{"id":2010,"date":"2014-06-17T15:00:43","date_gmt":"2014-06-17T15:00:43","guid":{"rendered":"http:\/\/blog.ivi-fertilidade.com\/pt-br\/?p=2010"},"modified":"2020-11-12T11:56:20","modified_gmt":"2020-11-12T11:56:20","slug":"exame-detecta-mutacoes-geneticas-e-previne-doencas-hereditarias-dos-futuros-filhos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.net.br\/blog\/exame-detecta-mutacoes-geneticas-e-previne-doencas-hereditarias-dos-futuros-filhos\/","title":{"rendered":"Exame detecta muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e previne doen\u00e7as heredit\u00e1rias dos futuros filhos"},"content":{"rendered":"

Muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem ser provocadas quando pai e m\u00e3e saud\u00e1veis s\u00e3o portadores da mesma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, que combinadas provocam uma patologia grave no descendente, que se v\u00ea afetado pela doen\u00e7a\u00a0transmitida que \u00e0s vezes nunca foi manifestada na fam\u00edlia anteriormente.<\/p>\n

Atualmente 1 de cada 300 rec\u00e9m-nascidos s\u00e3o afetados por doen\u00e7as causadas por altera\u00e7\u00f5es em genes concretos. Com o uso do\u00a0teste de compatibilidade gen\u00e9tica (TCG)<\/a><\/b> o risco pode ser reduzido a 1 de cada 30.000 – 40.000 nascidos.<\/h2>\n

Para detectar muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias e evitar que as mesmas afetem o futuro beb\u00ea, o exame que avalia a compatibilidade gen\u00e9tica est\u00e1 um passo a frente da manifesta\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as gen\u00e9ticas, pois detecta as patologias do futuro beb\u00ea antes mesmo da gravidez<\/strong>, mediante a obten\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es que podem resultar no desenvolvimento de doen\u00e7as gen\u00e9ticas graves causadas por 552 genes.<\/p>\n

O\u00a0objetivo do deste teste gen\u00e9tico \u00e9 reduzir de forma significativa o risco do casal ter filhos com alguma doen\u00e7a\u00a0grave, pois\u00a0 as doen\u00e7as gen\u00e9ticas n\u00e3o t\u00eam cura, mas podem ser evitadas com o teste de compatibilidade gen\u00e9tica.<\/p>\n

O que s\u00e3o doen\u00e7as\u00a0gen\u00e9ticas e como se manifestam?<\/span><\/b><\/p>\n

Mesmo sendo uma pessoa saud\u00e1vel, todos somos portadores de 6 a 15 altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Estas altera\u00e7\u00f5es podem produzir \u00a0doen\u00e7as autoss\u00f4micas dominantes<\/a><\/b>, onde \u00e9 necess\u00e1rio que uma das c\u00f3pias de um gene espec\u00edfico herdado pelo pai ou m\u00e3e esteja alterada para que a doen\u00e7a se manifeste, ou tamb\u00e9m, doen\u00e7as autoss\u00f4micas recessivas<\/a><\/b>, que para manifestar-se \u00e9 necess\u00e1rio que as duas c\u00f3pias do gene herdado pelo pai e m\u00e3e estejam alteradas. Entre as enfermidades mais encontradas est\u00e3o: fibrose c\u00edstica, a atrofia muscular espinal e a policistose renal autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n

Como \u00e9 realizado o teste de compatibilidade gen\u00e9tica?<\/span><\/b><\/p>\n

O exame TCG \u00e9 realizado a partir de uma amostra de sangue dos pais.<\/strong> O procedimento consiste em descrever a sequ\u00eancia do DNA que ser\u00e1 utilizado para a an\u00e1lise de PCR (rea\u00e7\u00e3o em cadeia da polimerase) quantitativo dos genes alterados como a atrofia muscular espinal e a s\u00edndrome do X fr\u00e1gil nas mulheres, incluindo o sequenciamento massivo das regi\u00f5es importantes dos quase 600 genes onde se localizam a maioria das muta\u00e7\u00f5es conhecidas. Por \u00faltimo, \u00e9 realizada uma an\u00e1lise bioinform\u00e1tica com os resultados do sequenciamento e a correla\u00e7\u00e3o das vari\u00e1veis encontradas, que identificar\u00e1 os candidatos a apresentar muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Teste TCG em pacientes de reprodu\u00e7\u00e3o humana assistida<\/span><\/b><\/p>\n

O teste TCG deve ser contextualizado nos casos de pacientes de reprodu\u00e7\u00e3o humana em fun\u00e7\u00e3o do tratamento recebido, j\u00e1 que os procedimentos s\u00e3o diferentes dependendo da utiliza\u00e7\u00e3o dos gametas (\u00f3vulos e espermatozoides) do casal ou de doadores. No primeiro caso, o casal que obtenha o positivo em riscos de muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica grave tem a op\u00e7\u00e3o de recorrer ao diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pre-implantacional (DGP)<\/a> antes da implanta\u00e7\u00e3o do embri\u00e3o para selecionar aquele que esteja livre de enfermidades heredit\u00e1rias.<\/p>\n

Quando o casal necessita doa\u00e7\u00e3o de gametas, de ambos ou de um dos membros, o sistema de an\u00e1lise de compatibilidade gen\u00e9tica impede que sejam selecionados gametas com altera\u00e7\u00f5es nos mesmos genes, automaticamente evitando o risco dos beb\u00eas nascerem com a patologia.<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem ser provocadas quando pai e m\u00e3e saud\u00e1veis s\u00e3o portadores da mesma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, que combinadas provocam uma patologia grave no descendente, que se v\u00ea afetado pela doen\u00e7a\u00a0transmitida que \u00e0s vezes nunca foi manifestada na fam\u00edlia anteriormente. Atualmente 1 de cada 300 rec\u00e9m-nascidos s\u00e3o afetados por doen\u00e7as causadas por altera\u00e7\u00f5es em genes concretos…. 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