Doen\u00e7as comuns contam com mais recursos de investiga\u00e7\u00e3o e tratamento, no entanto o mesmo n\u00e3o acontece com as doen\u00e7as raras. Apesar de que cada uma delas individualmente afeta uma pequena parcela da popula\u00e7\u00e3o, segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), existem cerca de 400 milh\u00f5es de pessoas portadoras de doen\u00e7as raras no mundo. No Brasil, estima-se que h\u00e1 13 milh\u00f5es de pessoas com doen\u00e7as raras, segundo a Associa\u00e7\u00e3o da Ind\u00fastria Farmac\u00eautica de Pesquisa.<\/p>\n
95% das doen\u00e7as raras n\u00e3o possui um tratamento espec\u00edfico, muitas campanhas existem para chamar a a ten\u00e7\u00e3o para a necessidade de recursos para a pesquisa e tratamentos para as doen\u00e7as raras.\u00a0A maioria das doen\u00e7as raras tem origem gen\u00e9tica<\/strong> (aproximadamente 80%) e acarretam em uma diminui\u00e7\u00e3o na expectativa de vida. No Brasil uma doen\u00e7a rara comum \u00e9 a anemia falciforme<\/strong>, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica mais frequente entre afrodescendentes.<\/p>\n As doen\u00e7as gen\u00e9ticas podem ser manifestadas mesmo quando n\u00e3o existe hist\u00f3rico dentro da fam\u00edlia<\/strong>, isto acontece porque algumas doen\u00e7as precisam que a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que d\u00e1 origem \u00e0 doen\u00e7a esteja presente nos genes do pai e da m\u00e3e para se manifestarem nos descendentes.<\/p>\n Al\u00e9m da anemia falciforme, outras doen\u00e7as raras mais comuns s\u00e3o Hemofilia A, Atrofia muscular espinhal, Fibrose C\u00edstica, Retinose pigmentar, doen\u00e7a de Gaucher e S\u00edndrome de X fr\u00e1gil<\/strong>. Todas elas podem ser evitadas se identificadas pelo teste de compatibilidade gen\u00e9tica, uma an\u00e1lise de sangue que \u00e9 feita nos pais para detectar o risco de gerar descendentes com doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n Teste de compatibilidade gen\u00e9tica – CGT<\/strong><\/p>\n O teste de compatibilidade gen\u00e9tica analisa 549 genes relacionados com mais de 600 doen\u00e7as gen\u00e9ticas e 40.000 variantes de DNA. Eeste painel de portadores permite ap\u00f3s o rastreio de cada membro do casal, identificar se existem muta\u00e7\u00f5es em comum que podem aumentar o risco de ter filhos com doen\u00e7as gen\u00e9ticas que n\u00e3o podem ser curadas. Caso o risco dos descendentes manifestar uma doen\u00e7a gen\u00e9tica seja alta, os futuros pais podem realizar um tratamento que permite o nascimento do beb\u00ea livre da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica associada \u00e0 doen\u00e7a quest\u00e3o.<\/p>\n Para identificar o risco de doen\u00e7a gen\u00e9tica com o teste de compatibilidade gen\u00e9tica, \u00e9 colhida uma amostra de DNA do pai e da m\u00e3e atrav\u00e9s do sangue. O exame avalia as chances de manifesta\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as raras<\/strong> e, dependendo do resultado, o casal passa por um aconselhamento gen\u00e9tico.<\/p>\n Quem pode fazer o teste de compatibilidade gen\u00e9tica?<\/strong><\/p>\n Por sua simplicidade, qualquer casal que queira engravidar por meios naturais pode solicitar o teste de compatibilidade gen\u00e9tica, mas o teste \u00e9 especialmente indicado para aqueles que t\u00eam casos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas dentro de sua fam\u00edlia. Para casais em tratamento de reprodu\u00e7\u00e3o humana assistida, o CGT\u00a0pode ser solicitado para avaliar os riscos de transmiss\u00e3o e determinar tipos de tratamento.<\/p>\n O que acontece se identificado o alto risco de doen\u00e7a gen\u00e9tica para os descendentes?<\/strong><\/p>\n Neste caso o casal deve considerar com o apoio de um aconselhamento gen\u00e9tico a possibilidade gravidez por meio de tratamento de Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro<\/a>, onde \u00e9 poss\u00edvel enviar uma amostra de cada embri\u00e3o do casal para diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional<\/a>. Essa t\u00e9cnica permite identificar os embri\u00f5es que n\u00e3o s\u00e3o portadores da doen\u00e7a gen\u00e9tica em quest\u00e3o. Com esse conhecimento \u00e9 poss\u00edvel fazer a transfer\u00eancia do embri\u00e3o livre da patologia grave ao \u00fatero materno. \t<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Doen\u00e7as comuns contam com mais recursos de investiga\u00e7\u00e3o e tratamento, no entanto o mesmo n\u00e3o acontece com as doen\u00e7as raras. Apesar de que cada uma delas individualmente afeta uma pequena parcela da popula\u00e7\u00e3o, segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), existem cerca de 400 milh\u00f5es de pessoas portadoras de doen\u00e7as raras no mundo. No Brasil,… Ver artigo<\/a>","protected":false},"author":1,"featured_media":23941,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[17],"tags":[56],"acf":[],"yoast_head":"\nCom o CGT\u00a0\u00e9 poss\u00edvel reduzir o risco habitual de doen\u00e7as gen\u00e9ticas de 1 para cada 100 rec\u00e9m-nascidos, para 1 de cada 30.000.<\/h2>\n