{"id":38408,"date":"2017-03-01T10:31:09","date_gmt":"2017-03-01T09:31:09","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.es\/?p=38408"},"modified":"2022-04-12T15:34:31","modified_gmt":"2022-04-12T15:34:31","slug":"doencas-raras-pgd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.net.br\/blog\/doencas-raras-pgd\/","title":{"rendered":"5 Doen\u00e7as raras representam 42% dos diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos pr\u00e9-implantacionais nas cl\u00ednicas IVI"},"content":{"rendered":"<p>5 doen\u00e7as raras representam 42,2% dos resultados do estudo gen\u00e9tico do embri\u00e3o <a href=\"https:\/\/ivi.es\/tratamientos-reproduccion-asistida\/dgp\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">PGD<\/a>, realizado para que os pacientes possam prevenir que seus descendentes manifestem doen\u00e7as gen\u00e9ticas presentes na fam\u00edlia.<\/p>\n<p><strong>Poliquistose Renal, Distrofia Miot\u00f4nica, Fibrose C\u00edstica, Doen\u00e7a de Charcot Marie Tooth tipo 1A e Doen\u00e7a de Huntington<\/strong> foram as doen\u00e7as raras mais frequentes\u00a0encontradas nos resultados do diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional (PGD) de mais de 26.000 tratamentos realizados em alguma das mais de 70 cl\u00ednicas do grupo IVI.<\/p>\n<p>Com a ajuda do PGD realizado nas cl\u00ednicas IVI mais de 5.000 beb\u00eas nasceram livres de doen\u00e7as heredit\u00e1rias. Al\u00e9m de beneficiar estas crian\u00e7as que n\u00e3o ir\u00e3o manifestar a doen\u00e7a, a t\u00e9cnica permite que as futuras gera\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m estejam livres das doen\u00e7as descartadas, pois <strong>a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica deixa de existir na fam\u00edlia<\/strong>.<\/p>\n<p>As fam\u00edlias que procuram nossas cl\u00ednicas para realizar o PGD s\u00e3o aquelas que querem prevenir que seus filhos sejam portadores de alguma doen\u00e7a gen\u00e9tica que afeta um\u00a0membro da fam\u00edlia como tio, av\u00f4 ou at\u00e9 mesmo um dos pais, por exemplo.<\/p>\n<p>As cl\u00ednicas de reprodu\u00e7\u00e3o humana cada vez mais s\u00e3o centros m\u00e9dicos que atendem n\u00e3o apenas casais em busca de uma solu\u00e7\u00e3o para a infertilidade, mas tamb\u00e9m aqueles que querem <strong>prevenir uma doen\u00e7a sem cura<\/strong> que representa uma redu\u00e7\u00e3o da qualidade de vida dos seus filhos e evitando os altos custos de tratamentos que seriam necess\u00e1rios para o resto da vida para a maioria de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras que costumam tratar somente os sintomas, sem oferecer\u00a0possibilidade de cura.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_68_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >&Iacute;ndice<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/ivi.net.br\/blog\/doencas-raras-pgd\/#E_possivel_avaliar_o_risco_de_doencas_geneticas_raras_antes_da_gravidez\" title=\"\u00c9 poss\u00edvel avaliar o risco de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras antes da gravidez\">\u00c9 poss\u00edvel avaliar o risco de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras antes da gravidez<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/ivi.net.br\/blog\/doencas-raras-pgd\/#A_pesquisa_cientifica_para_o_tratamento_das_doencas_raras\" title=\"A pesquisa cient\u00edfica para o tratamento das doen\u00e7as raras\">A pesquisa cient\u00edfica para o tratamento das doen\u00e7as raras<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"E_possivel_avaliar_o_risco_de_doencas_geneticas_raras_antes_da_gravidez\"><\/span><strong>\u00c9 poss\u00edvel avaliar o risco de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras antes da gravidez<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Quando os pais s\u00e3o consangu\u00edneos e querem avaliar o risco dos descendentes serem portadores de doen\u00e7as raras ou ainda, quando os futuros pais est\u00e3o inseguros sobre a possibilidade de que seus filhos possam desenvolver uma das mais de 6.000 doen\u00e7as raras mais frequentes, \u00e9 indicado o teste de compatibilidade gen\u00e9tica, que compara a partir de uma amostra de sangue de cada membro do casal as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em comum, que podem aumentar o risco dos descendentes manifestarem alguma doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>A partir dos resultados do teste de compatibilidade gen\u00e9tica o casal pode decidir sobre a necessidade de realizar o PGD, que requer o tratamento de Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro para que seja poss\u00edvel retirar e analisar algumas c\u00e9lulas do embri\u00e3o antes da gravidez.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"A_pesquisa_cientifica_para_o_tratamento_das_doencas_raras\"><\/span><strong>A pesquisa cient\u00edfica para o tratamento das doen\u00e7as raras<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>As doen\u00e7as raras apesar de pouco comuns, juntas afetam cerca de 8% da popula\u00e7\u00e3o. A principal dificuldade para encontrar a cura para cada uma dessas doen\u00e7as s\u00e3o os baixos or\u00e7amentos para a pesquisa cient\u00edfica. Por esta raz\u00e3o e tamb\u00e9m porque aproximadamente 80% das doen\u00e7as raras s\u00e3o de origem gen\u00e9tica, a maioria dos tratamentos est\u00e3o centrados apenas em reduzir os sintomas e n\u00e3o s\u00e3o capazes de curar as patologias.<\/p>\n<p>O PGD e o teste de compatibilidade gen\u00e9tica, s\u00e3o alternativas para as fam\u00edlias evitarem uma doen\u00e7a sem cura e eliminarem o risco de uma doen\u00e7a que tenha se manifestado anteriormente atingirem as futuras gera\u00e7\u00f5es.    \t<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"5 doen\u00e7as raras representam 42,2% dos resultados do estudo gen\u00e9tico do embri\u00e3o PGD, realizado para que os pacientes possam prevenir que seus descendentes manifestem doen\u00e7as gen\u00e9ticas presentes na fam\u00edlia. 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