{"id":50421,"date":"2022-04-17T08:00:05","date_gmt":"2022-04-17T08:00:05","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.net.br\/?p=50421"},"modified":"2022-04-12T15:33:47","modified_gmt":"2022-04-12T15:33:47","slug":"sindrome-de-klinefelter","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.net.br\/blog\/sindrome-de-klinefelter\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Klinefelter: conhe\u00e7a os sintomas"},"content":{"rendered":"<p>A S\u00edndrome de Klinefelter, embora pouco falada popularmente, \u00e9 uma situa\u00e7\u00e3o que incomoda e traz muitos desconfortos aos homens.<\/p>\n<p>Normalmente se fala em casos de <a href=\"https:\/\/ivi.net.br\/perguntas-frequentes\/o-que-e-a-infertilidade\/\">infertilidade<\/a> causados por problemas com as mulheres. Mas na pr\u00e1tica, a chance de a infertilidade do casal estar sendo gerada pelo homem, \u00e9 quase de meio a meio. Por isso, o alerta.<\/p>\n<p>H\u00e1 diversos quadros cl\u00ednicos associados \u00e0 infertilidade masculina. Problemas como a varicocele, a orquite e processos infecciosos s\u00e3o alguns exemplos mais disseminados de condi\u00e7\u00f5es que afetam a sa\u00fade f\u00e9rtil do homem.<\/p>\n<p>Altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, como \u00e9 o caso da S\u00edndrome de Klinefelter, tamb\u00e9m prejudicam a produ\u00e7\u00e3o de espermatozoides e levam \u00e0 <a href=\"https:\/\/ivi.net.br\/blog\/infertilidade-homem-e-o-sonho-de-ser-pai\/\">infertilidade masculina<\/a>.<\/p>\n<p>\u201cAltera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas como a S\u00edndrome de Klinefelter, se n\u00e3o descobertas e investigadas, podem at\u00e9 mesmo fazer acabar casamentos. Isso para aqueles casais que sonham em ter filhos e se deparam com a infertilidade causada pela doen\u00e7a. Por isso a import\u00e2ncia de investigar tanto mulheres quanto os homens, quando um quadro de infertilidade \u00e9 percebido\u201d, explica a m\u00e9dica do <a href=\"https:\/\/ivi.net.br\/\">IVI Salvador<\/a>, Dra. <a href=\"https:\/\/ivi.net.br\/especialistas\/dra-andreia-garcia\/\">Andreia Garcia<\/a>.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_68_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >&Iacute;ndice<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/ivi.net.br\/blog\/sindrome-de-klinefelter\/#O_que_exatamente_e_a_sindrome_de_Klinefelter\" title=\"O que exatamente \u00e9 a s\u00edndrome de Klinefelter\">O que exatamente \u00e9 a s\u00edndrome de Klinefelter<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/ivi.net.br\/blog\/sindrome-de-klinefelter\/#E_possivel_detectar_sintomas_para_homens_com_Klinefelter\" title=\"\u00c9 poss\u00edvel detectar sintomas para homens com Klinefelter?\">\u00c9 poss\u00edvel detectar sintomas para homens com Klinefelter?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/ivi.net.br\/blog\/sindrome-de-klinefelter\/#Quais_outros_sintomas\" title=\"Quais outros sintomas?\">Quais outros sintomas?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/ivi.net.br\/blog\/sindrome-de-klinefelter\/#Como_tratar_a_sindrome_de_Klinefelter\" title=\"Como tratar a s\u00edndrome de Klinefelter\">Como tratar a s\u00edndrome de Klinefelter<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"O_que_exatamente_e_a_sindrome_de_Klinefelter\"><\/span><strong>O que exatamente \u00e9 a s\u00edndrome de Klinefelter<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>A s\u00edndrome de Klinefelter \u00e9 uma doen\u00e7a causada por uma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica que afeta indiv\u00edduos do sexo masculino. Homens com esse quadro apresentam um cromossomo X excedente. Lembrando que os cromossomos sexuais determinam se o indiv\u00edduo ser\u00e1 do sexo masculino ou feminino. Homens t\u00eam cromossomos XY e mulheres XX.<\/p>\n<p>Assim, ao inv\u00e9s da contagem cromoss\u00f4mica normal (46) e do par XY, o portador de Klinefelter possuir\u00e1 47 cromossomos, sendo XXY. Ou seja, um cromossomo X a mais do que o que seria normal.<\/p>\n<p>Com essa altera\u00e7\u00e3o, o indiv\u00edduo tem o funcionamento inadequado das g\u00f4nadas e, por consequ\u00eancia, produz horm\u00f4nios sexuais masculinos em quantidade insuficiente.<\/p>\n<p>Al\u00e9m do hipogonadismo, o portador da s\u00edndrome de Klinefelter tamb\u00e9m apresenta ginecomastia (aumento do tecido mam\u00e1rio, que pode ocasionar no desenvolvimento do seio mais protuberante). Outra consequ\u00eancia \u00e9 a infertilidade.<\/p>\n<p>A origem da s\u00edndrome de Klinefelter est\u00e1 em um processo chamado de n\u00e3o-disjun\u00e7\u00e3o, que ocorre durante a forma\u00e7\u00e3o do \u00f3vulo ou do espermatozoide. Nessas ocasi\u00f5es, os cromossomos sexuais n\u00e3o se dividem como deveriam, e seguem em duplica\u00e7\u00e3o depois da fecunda\u00e7\u00e3o, na fase de divis\u00e3o celular embrion\u00e1ria.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"E_possivel_detectar_sintomas_para_homens_com_Klinefelter\"><\/span><strong>\u00c9 poss\u00edvel detectar sintomas para homens com Klinefelter?<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Os sintomas da s\u00edndrome de Klinefelter costumam ser mais evidentes durante a puberdade. De todo modo, tamb\u00e9m existem casos em que o portador n\u00e3o manifesta nenhum tipo de altera\u00e7\u00e3o significativa.<\/p>\n<p>Nesses casos em que n\u00e3o se identificam sintomas, o paciente termina recebendo um diagn\u00f3stico tardio, que pode ocorrer at\u00e9 por meio da investiga\u00e7\u00e3o de infertilidade, quando se depara com o quadro, j\u00e1 na idade adulta.<\/p>\n<p>A gravidade dos sintomas \u00e9 maior conforme a quantidade de cromossomos X excedentes. Apesar de os casos mais comuns serem representados pelo segmento XXY, existem anomalias mais raras, com 3, 4 e at\u00e9 5 cromossomos femininos extras.<\/p>\n<p>Fisicamente, os homens podem avaliar durante a vida, alguns pontos que podem ser poss\u00edveis indicadores de Klinefelter.<\/p>\n<p>Observar os test\u00edculos em tamanho reduzido e identificar a aus\u00eancia de espermatozoides (azoospermia) pode ser um alerta. Outro indicativo \u00e9 o aumento de horm\u00f4nios gonadotr\u00f3ficos, como o fol\u00edculo estimulante (FSH).<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quais_outros_sintomas\"><\/span><strong>Quais outros sintomas?<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Ainda assim, existem outros sintomas que podem aparecer com frequ\u00eancia diferenciada, conforme a faixa et\u00e1ria e o n\u00famero de cromossomos X a mais que o homem tenha. Ginecomastia, retardo no desenvolvimento motor, atraso puberal, redu\u00e7\u00e3o no crescimento dos pelos faciais, corporais e pubianos; e p\u00eanis em tamanho reduzido s\u00e3o alguns desses sinais.<\/p>\n<p>Mas a lista n\u00e3o para por a\u00ed. Estatura elevada, com pernas e bra\u00e7os alongados e aumento da envergadura, ombros estreitos, quadris mais largos, s\u00edndrome metab\u00f3lica, obesidade abdominal, fragilidade \u00f3ssea e muscular, risco aumentado de dist\u00farbios autoimunes, problemas pulmonares cr\u00f4nicos, hipotireoidismo e doen\u00e7a venosa perif\u00e9rica tamb\u00e9m podem ser ind\u00edcios de que o homem \u00e9 portador da s\u00edndrome.<\/p>\n<p>Al\u00e9m dos sintomas f\u00edsicos, o problema tamb\u00e9m pode afetar o desenvolvimento intelectual e cognitivo do indiv\u00edduo, causando d\u00e9ficits no quociente de intelig\u00eancia (QI), defici\u00eancia nas habilidades lingu\u00edsticas e dificuldade nas \u00e1reas de percep\u00e7\u00e3o, julgamento e planejamento.<\/p>\n<p>Problemas de personalidade e transtornos emocionais tamb\u00e9m costumam aparecer em portadores dessa s\u00edndrome. Os pacientes Klinefelter podem apresentar imaturidade, baixa autoestima, ansiedade, depress\u00e3o, timidez excessiva, isolamento social e at\u00e9 comportamentos neur\u00f3ticos e psic\u00f3ticos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Como_tratar_a_sindrome_de_Klinefelter\"><\/span><strong>Como tratar a s\u00edndrome<\/strong><strong> de Klinefelter<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Para chegar ao diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Klinefelter ainda na inf\u00e2ncia, os pais precisam observar sinais como atraso no desenvolvimento motor e na fala. Na adolesc\u00eancia, os sintomas s\u00e3o mais percept\u00edveis e investiga-se o quadro por meio de exames f\u00edsicos e an\u00e1lise de sangue.<\/p>\n<p>O tratamento \u00e9 determinado de acordo com a idade do portador e os sintomas apresentados. Na inf\u00e2ncia e na adolesc\u00eancia, o acompanhamento multidisciplinar inclui fonoaudi\u00f3logos, fisioterapeutas, psic\u00f3logos etc.<\/p>\n<p>A partir da puberdade, o paciente passa a receber testosterona suplementar para melhorar a musculatura, a densidade \u00f3ssea e estimular o desenvolvimento de caracter\u00edsticas masculinas.<\/p>\n<p>Para fins de reprodu\u00e7\u00e3o, o paciente Klinefelter pode recorrer ao tratamento com fertiliza\u00e7\u00e3o <em>in vitro<\/em> (FIV). No caso dos homens que produzem gametas em menor quantidade, estes podem ser coletados atrav\u00e9s da bi\u00f3psia testicular, caso necess\u00e1rio.<\/p>\n<p>J\u00e1 no caso de aus\u00eancia de espermatozoides, a alternativa \u00e9 a utiliza\u00e7\u00e3o do banco de s\u00eamen. Al\u00e9m dessas t\u00e9cnicas, uma das etapas da FIV inclui o <a href=\"https:\/\/ivi.net.br\/tratamentos-reproducao-assistida\/pgd-pgt\/\">Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Pr\u00e9-Implantacional<\/a> (PGD), um teste que permite fazer o rastreio de anomalias gen\u00e9ticas nos embri\u00f5es antes da transfer\u00eancia para o \u00fatero.<\/p>\n<p>\u201cN\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel corrigir a altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica da s\u00edndrome de Klinefelter, mas, com os tratamentos certos, o paciente pode melhorar a qualidade de vida, preservar a fertilidade e se tornar pai biol\u00f3gico. Quanto antes o acompanhamento especializado tiver in\u00edcio, mais chances de levar uma vida normal\u201d, esclarece a especialista.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A S\u00edndrome de Klinefelter, embora pouco falada popularmente, \u00e9 uma situa\u00e7\u00e3o que incomoda e traz muitos desconfortos aos homens. 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