5 doenças raras representam 42,2% dos resultados do estudo genético do embrião PGD, realizado para que os pacientes possam prevenir que seus descendentes manifestem doenças genéticas presentes na família.

Poliquistose Renal, Distrofia Miotônica, Fibrose Cística, Doença de Charcot Marie Tooth tipo 1A e Doença de Huntington foram as doenças raras mais frequentes encontradas nos resultados do diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) de mais de 26.000 tratamentos realizados em alguma das mais de 70 clínicas do grupo IVI.

Com a ajuda do PGD realizado nas clínicas IVI mais de 5.000 bebês nasceram livres de doenças hereditárias. Além de beneficiar estas crianças que não irão manifestar a doença, a técnica permite que as futuras gerações também estejam livres das doenças descartadas, pois a mutação genética deixa de existir na família.

As famílias que procuram nossas clínicas para realizar o PGD são aquelas que querem prevenir que seus filhos sejam portadores de alguma doença genética que afeta um membro da família como tio, avô ou até mesmo um dos pais, por exemplo.

As clínicas de reprodução humana cada vez mais são centros médicos que atendem não apenas casais em busca de uma solução para a infertilidade, mas também aqueles que querem prevenir uma doença sem cura que representa uma redução da qualidade de vida dos seus filhos e evitando os altos custos de tratamentos que seriam necessários para o resto da vida para a maioria de doenças genéticas raras que costumam tratar somente os sintomas, sem oferecer possibilidade de cura.

É possível avaliar o risco de doenças genéticas raras antes da gravidez

Quando os pais são consanguíneos e querem avaliar o risco dos descendentes serem portadores de doenças raras ou ainda, quando os futuros pais estão inseguros sobre a possibilidade de que seus filhos possam desenvolver uma das mais de 6.000 doenças raras mais frequentes, é indicado o teste de compatibilidade genética, que compara a partir de uma amostra de sangue de cada membro do casal as mutações genéticas em comum, que podem aumentar o risco dos descendentes manifestarem alguma doença genética.

A partir dos resultados do teste de compatibilidade genética o casal pode decidir sobre a necessidade de realizar o PGD, que requer o tratamento de Fertilização in Vitro para que seja possível retirar e analisar algumas células do embrião antes da gravidez.

A pesquisa científica para o tratamento das doenças raras

As doenças raras apesar de pouco comuns, juntas afetam cerca de 8% da população. A principal dificuldade para encontrar a cura para cada uma dessas doenças são os baixos orçamentos para a pesquisa científica. Por esta razão e também porque aproximadamente 80% das doenças raras são de origem genética, a maioria dos tratamentos estão centrados apenas em reduzir os sintomas e não são capazes de curar as patologias.

O PGD e o teste de compatibilidade genética, são alternativas para as famílias evitarem uma doença sem cura e eliminarem o risco de uma doença que tenha se manifestado anteriormente atingirem as futuras gerações.