PGT/PGT-A

O Teste Genético Pré-implantacional (PGT) e o Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias (PGT-A) são os estudos realizados para comprovar a saúde genética dos embriões.

PGT/PGT-A

O Teste Genético Pré-implantacional (PGT) e o Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias (PGT-A) são os estudos realizados para comprovar a saúde genética dos embriões.

PGT/PGT-A

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Em que casos é indicado?

INDICAÇÕES PGD:

  • Famílias com histórico de doença hereditária.
  • Casais com recomendação a partir dos resultados do teste de compatibilidade genética.
  • Consanguíneos que identificaram um alto risco de transmissão de doenças monogênicas durante aconselhamento genético.

INDICAÇÕES PGS:

  • Idade materna avançada.
  • Histórico clínico de aborto de repetição.
  • Fracasso de implantação após tentativas de Fertilização in Vitro.
  • Alterações da meiose dos espermatozoides.
  • Pacientes que queiram aumentar precisão da escolha do embrião para aumentar as chances de gravidez do tratamento.

Diferença entre PGD e PGS

Os diagnósticos genéticos de embrião PGT e PGT-A (antigos PGD/PGS) são importantes para contar com informação que irá permitir aumentar a segurança com relação à saúde do futuro bebê, porém se diferenciam com relação ao que geneticamente está sendo estudado. Enquanto o PGD analisa os genes que podem ser responsáveis por doenças hereditárias, o PGT-A estuda alterações cromossômicas que podem ser provocadas de forma espontânea ou quando foram identificadas alterações no cariótipo em um dos progenitores.

RESULTADOS

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ATENDIMENTO

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Resultados

Por outro lado, as alterações espontâneas não hereditárias identificadas pelo PGT-A são bastante comuns durante o desenvolvimento do embrião, sendo esta a principal razão pela qual nem todos os óvulos fecundados chegam ao estágio de embriões e nem todos os embriões implantam no útero. Neste sentido, utilizar o diagnóstico genético PGT-A, tem sido uma importante estratégia de seleção embrionária e otimização do tratamento de reprodução humana que têm permitido alcançar a uma gestação segura e o nascimento de um bebê saudável.

Técnicas de PGT/PGT-A

Inicialmente o estudo genético do embrião era realizado com tecnologias diferentes da disponível atualmente, que é o NGS (next generation screening). As técnicas anteriores foram respectivamente FISH (Hibridação «In situ» fluorescente), que não permitia o estudo de todos os cromossomos e CGH-arrays, que foi a primeira a conseguir estudar todos os cromossomos dos embriões a partir de algumas células do mesmo, enviadas ao laboratório de genética.

A técnica de NGS permitiu dar ainda mais precisão no estudo dos cromossomos e genes e também tornou o estudo genético do embrião uma prática mais acessível para os pacientes.

FISH

A hibridação «in situ» fluorescente (FISH) consiste em marcar com sondas de DNA fluorescentes cromossomos específicos no núcleo dos espermatozoides para determinar se apresentam uma alteração cromossômica. O FISH é de grande utilidade para assessorar os casais que consultam algum especialista devido a um problema de infertilidade.

ARRAYS DE CGH

Procedimento

A finalidade do PGT e PGT-A é prevenir riscos a partir da informação genética sobre os embriões. Estas informações permitem aos especialistas e pacientes tomarem uma decisão assertiva sobre quais embriões têm mais chances de desenvolvimento e podem levar à confirmação de uma gravidez mais tranquila.

Através de uma biopsia realizada por embriologistas altamente preparados e experientes são retiradas algumas células do embrião. Estas células são enviadas ao laboratório de genética enquanto os embriões permanecem no laboratório de embriologia da clínica IVI.

As técnicas de reprodução humana PGT e PGT-A são o resultado da combinação da Fertilização in Vitro, da biópsia de células do embrião realizada através da micromanipulação e das técnicas de diagnóstico citogenético e molecular.

  1. Fase Pré-PGT. Quando o procedimento é realizado para evitar doenças hereditárias, é preciso identificar o gene da doença na família. Nesta fase, realizam-se nos pais portadores testes de caracterização genética das doenças a diagnosticar, a fim de dispor do máximo de informações antes da aplicação do PGT.
  2. Obtenção dos embriões. Trata-se de obter os embriões a serem diagnosticados, sendo esta a segunda fase para o PGT e primeira para o PGT-A, já que para identificar alterações espontâneas nos cromossomos não é preciso uma fase prévia. Para obter os embriões «in Vitro» é necessária a Fertilização in Vitro, mesmo quando o casal é perfeitamente fértil e não apresenta nenhuma dificuldade para engravidar naturalmente.
  3. Biópsia embrionária. A biopsia embrionária realiza-se no terceiro ou quinto dia após a fecundação. Consiste em extrair uma ou algumas células do embrião, dependendo do dia da biópsia, sem que por isso se comprometa o seu desenvolvimento normal. Uma vez realizada a biópsia, os embriões são colocados novamente na incubadora ou os mesmos são congelados até que se obtenha o resultado do diagnóstico e se avalie a sua possível transferência.
  4. Diagnóstico genético e transferência do embrião. O material da biópsia é processado para análise e submetido ao estudo genético. Com o resultado do diagnóstico, a equipe médica decide, conjuntamente com os futuros pais, quais embriões serão transferidos.

Laboratório específico PGT e PGT-A

Nas clínicas IVI dispomos de laboratórios preparados para a realização do PGT e PGT-A  de forma individualizada. As altas taxas de êxito, a personalização do tratamento e a alta qualificação dos biólogos e embriologistas que trabalham nos laboratórios do IVI fazem do grupo IVI uma referência mundial nesta técnica.

Lista de principais doenças monogênicas

Doenças Autossômicas Recessivas

Atrofia Muscular Espinal
Fibrose Cística
β-Talassemia
Defeito da Glicosilação (CDG1A)
Surdez congénita neurossensorial não sindrómica
Policistose renal (ARPKD)
Leucodistrofiametacromática
Défice 21-Hidroxilase
Doença de Gaucher
Tirossinemia tipo 1
Linfohistiocitose familiar
Acidemia propiónica A
Acidemia propiónica B
Mucopolisacaridose IIIA (SanFilippo A)
Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston
Déficit L-CHAD
Osteopetrose,
Imunodeficiência combinada grave, alinfocítica

Doenças Autossómicas Dominantes

Distrofia Miotônica, Steinert
Huntington
Poliquistose Renal, AD. Ligada a PKD1
Neurofibromatose tipo 1
Charcot-Marie-Tooth 1A
Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
Esclerose tuberosa tipo 1
Exostose múltipla hereditária
Neoplasia Múltipla Endócrina 2A
Cancro do cólon hereditário, não polipósico (S. Lynch
Polipose adenomatosa familiar
Esclerose tuberosa tipo 2
Síndrome Von HippelLindau
Paraparésia espástica familiar
Policistose Renal, AD. Ligada a PKD2
Retinose Pigmentaria

Doenças com hereditariedade ligada ao cromossoma X

Síndrome de X frágil
Hemofilia A
Distrofia Muscular Duchenne/Becker
S. Alport
Incontinencia Pigmenti
Déficit OrnitinTranscarbamilasa
Doença de Norrie
Mucopolisacaridosis II
Mucopolisacaridosis IIIA

Citamos acima as principais doenças genéticas, contudo, mesmo as doenças não listadas anteriormente, ou seja, todas que são provocadas por alterações em genes ou cromossomos, podem ser identificadas em conjunto através do PGT e PGT-A.

O que são os cromossomos e os genes?
Todas e cada uma das células que formam o nosso corpo têm no seu núcleo 46 cromossomos (23 do pai e 23 da mãe).

Os cromossomos são constituídos por uma substância chamada DNA que contém a nossa informação genética. A referida informação está dividida em milhares de pequenos fragmentos que recebem o nome de genes. Existem, portanto, duas cópias de cada gene, procedendo um da mãe e outra do pai.

Que alterações dos cromossomos e genes podem ocasionar doenças?

  • Alteração numérica: é uma anomalia espontânea que afeta o número de cópias de um cromossomo, ou seja, quando um dos cromossomos em vez de ter duas cópias tem uma ou três. O exemplo mais conhecido é a Síndrome de Down na qual há três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.
  • Alteração estrutural: é uma anomalia no conteúdo de um cromossomo, ou seja, um fragmento mudou de lugar ou falta.
  • Doenças monogênicas: são anomalias genéticas causadas por uma falha ou mutação em um único gene. Exemplos conhecidos deste tipo de doenças são a Fibrose Cística, a Hemofilia, a Síndrome de X Frágil, a Distrofia Miotônica e a Doença de Huntington, entre outras.

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