A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do cromossoma 21 é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra. De acordo com o Ministério da Saúde, afeta em média um em cada 800 nascimentos. Dia 21 de março é o dia internacional da Síndrome de Down. Data criada para reconhecer os direitos e dar o merecido respeito aos portadores desta síndrome para permitir sua inclusão social.

Conforme amplamente difundido, o risco de Síndrome de Down aumenta com o avanço da idade materna. Enquanto o risco aos 20 anos está em torno de 1 para cada 1600 nascimentos, aos 35 é aproximadamente 1 para cada 365 e aos 40, chega a 1 para cada 80 nascimentos.

Como identificar a Síndrome de Down antes do nascimento do bebê?

Uma das preocupações frequentes dos futuros pais é obter a confirmação do estado da saúde do bebê o quanto antes e de preferência sem que o bebê e a mãe sofram qualquer risco para obter esta confirmação.  Atualmente os exames mais conhecidos são a amniocentese e biopsia corial (ambos invasivos) que representam um pequeno risco de abortamento (0,5% – 2%). Felizmente também existe uma alternativa não invasiva e sem riscos que permite detectar a Síndrome de Down com 99,9% de confiabilidade. 

A partir de uma simples extração do sangue materno, o teste pré-natal não invasivo é capaz de identificar através de análise genética se existem cópias a mais ou a menos dos cromossomos, não apenas para o cromossoma 21, mas também aos pares 13, 18 e os sexuais (X e Y). O exame detecta se o feto padece de Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau respectivamente, ou possui alteração numérica dos cromossomos sexuais.

Quando posso realizar o teste?

A partir da décima semana de gravidez o teste pode ser solicitado via ginecologista ou diretamente pela gestante através da clínica IVI.

Quando existe um alto risco de doenças genéticas, é recomendável que o casal antes de engravidar procure um aconselhamento genético e realize um Teste Genético Pré-implantacional (PGT).