A Síndrome do X frágil (SXF) também é conhecida como Síndrome de Martin-Bell. É uma doença genética rara caracterizada pelo déficit intelectual entre leve e grave, que pode estar associado a transtornos de comportamento e traços físicos característicos.

A causa da Síndrome do X frágil é uma mudança no gene FMR1, que produz uma proteína necessária para o desenvolvimento apropriado do cérebro. Uma pequena parte do código desse gene se repete em uma área frágil do cromossomo X. Quanto mais repetições, maior risco de anomalias. Meninos e meninas podem ser afetados pela Síndrome do X frágil, no entanto, devido a que os meninos possuem somente um cromossomo X, a síndrome lhes afeta mais.

É possível ser afetado pela Síndrome do X frágil mesmo quando os progenitores não apresentam esta enfermidade. Seus efeitos são:

No homem: a doença se manifesta durante a infância com um atraso no desenvolvimento (motor e de linguagem). Outros sintomas são: otite de repetição, sinusite e convulsões, anomalias leves no estado de ânimo ou graves (autismo)

Na mulher: transtornos intelectuais e de comportamento são leves e costumam consistir em problemas emocionais e de aprendizagem.

O que fazer quando um dos membros do casal é portador da Síndrome X frágil (SXF)?

Quando um dos membros do casal é portador da Síndrome do X frágil é importante que o outro membro do casal realize um teste para saber se também é portador dessa mesma doença genética.

Quando um dos membros do casal é portador:

Se somente um dos membros do casal é portador da Síndrome do X frágil, a possibilidade de seus descendentes desenvolverem a patologia é baixa. No entanto, como atualmente os testes genéticos ainda não detectam todas as possíveis mutações existentes, sempre existirá um risco residual de outras doenças menos frequentes.

Quando os dois membros do casal são portadores:

Se ambos membros do casal são portadores da Síndrome do X frágil, a possibilidade de ter descendentes com a mesma enfermidade é de 25%. Portanto, é recomendável procurar um aconselhamento genético para avaliar a possibilidade de realizar um diagnóstico genético no embrião para identificar se ele é portador de alterações genéticas.

Seleção de embrião livre da Síndrome do X frágil

Com o aconselhamento genético o casal irá analisar a possibilidade de evitar a Síndrome do X frágil, já que esta patologia não pode ser curada, evitar sua transmissão é a alternativa para a saúde do descendente. O diagnóstico genético pré-implantação e posterior seleção de embrião livre da doença, ou a seleção de embrião do sexo feminino, pois para evitar uma doença genética grave a norma ética do Conselho Federal de Medicina autoriza a escolha do sexo.