julho 1, 2014

Teste de compatibilidade genética TCG identifica no sangue dos pais as probabilidades de doenças genéticas heréditárias

Às vezes são detectadas doenças genéticas nos bebês que pareciam não estarem presentes na família porque ninguém tinha manifestado o problema anteriormente. Isto acontece porque as mutações genéticas podem ser provocadas quando pai e mãe saudáveis são portadores da mesma mutação genética, que combinadas provocam uma patologia grave no descendente, que se vê afetado pela enfermidade transmitida.
Para detectar mutações genéticas e evitar que as mesmas afetem o futuro bebê, o IVI (Instituto Valenciano de Infertilidade) desenvolveu o novo teste de compatibilidade genética CGT (do inglês Compatibility Genetic Test) que com a aplicação de tecnologia de última geração é capaz de estar um passo a frente da manifestação de doenças genéticas, pois detecta as patologias do futuro bebê antes mesmo da gravidez, mediante a obtenção de informação de mutações que podem resultar no desenvolvimento de doenças genéticas graves causadas por 552 genes.
“Atualmente 1 de cada 300 recém-nascidos são afetados por enfermidades causadas por alterações em genes concretos. Nosso objetivo com este novo teste CGT, que analisa uma ampla gama de mutações, é reduzir de forma significativa o risco do casal ter filhos com alguma enfermidade genética grave”, explica Dra. Silvana Chedid, diretora do IVI São Paulo.
Exames genéticos de seleção múltipla
Mesmo sendo uma pessoa saudável, todos somos portadores de 6 a 15 alterações genéticas. Estas alterações podem produzir enfermidades autossômicas dominantes, onde é necessário que uma das cópias de um gene específico herdado pelo pai ou mãe esteja alterada para que a doença se manifeste, ou também, enfermidades autossômicas recessivas, que para manifestar-se é necessário que as duas cópias do gene herdado pelo pai e mãe estejam alteradas.
O teste de compatibilidade genética inclui a análise de todas as mutações indicadas pelas escolas profissionais de ginecologia e genética e cobre uma ampla gama de mutações que resultam em enfermidades graves causadas por 552 genes. Entre as enfermidades mais encontradas estão: fibrose cística, a atrofia muscular espinal e a policistose renal autossômica recessiva.
“O uso do CGT ajuda a reduzir o risco de 1 a cada 300 nascidos com alterações genéticas para 1 de cada 30.000 – 40.000. Por esta razão é importante conhecer as alterações genéticas do casal, avaliando as dominantes e comprovando que não existem coincidências nas recessivas, de tal forma que os riscos de ter filhos com enfermidades (50% dominantes, 25% recessivas) diminua.”, esclarece Dra. Genevieve Coelho, diretora do IVI Salvador.
O exame CGT é realizado a partir de uma amostra de sangue dos pais. O procedimento consiste em descrever a sequência do DNA que será utilizado para a análise de PCR (reação em cadeia da polimerase) quantitativo dos genes alterados como a atrofia muscular espinal e a síndrome do X frágil nas mulheres, incluindo o sequenciamento massivo das regiões importantes dos quase 600 genes onde se localizam a maioria das mutações conhecidas. Por último, é realizada uma análise bioinformática com os resultados do sequenciamento e a correlação das variáveis encontradas, que identificará os candidatos a apresentar mutações genéticas.
Teste CGT em pacientes de reprodução humana assistida
O teste CGT deve ser contextualizado nos casos de pacientes de reprodução humana em função do tratamento recebido, já que os procedimentos são diferentes dependendo da utilização dos gametas (óvulos e espermatozoides) do casal ou de doadores. No primeiro caso, o casal que obtenha o positivo em riscos de mutação genética grave tem a opção de recorrer ao diagnóstico genético pre-implantacional (DGP) antes da implantação do embrião para selecionar aquele que esteja livre de enfermidades hereditárias.
Quando o casal necessita doação de gametas, de ambos ou de um dos membros, o sistema de análise de compatibilidade genética impede que sejam selecionados gametas com alterações nos mesmos genes, automaticamente evitando o risco dos bebês nascerem com a patologia.
“O teste CGT permite analisar múltiplos genes ou mutações de forma simultânea que pela primeira vez permite estabelecer programas para um grande número de doenças monogênicas e enfermidades graves causadas pela alteração de um gene. Desta forma é possível prevenir a manifestação de uma enfermidade, tanto de gravidezes espontâneas, quanto gestações obtidas com a ajuda de técnicas de reprodução assistida”, concluem as especialistas.
Sobre o IVI
Com sede em Valência, na Espanha, o Instituto iniciou suas atividades em 1990. Possui 25 clínicas, em 7 países e é líder europeu em medicina reprodutiva. O grupo conta com uma divisão genética (IVIOMICS), uma Fundação, um programa de Docência e Carreira Universitária.
Desde 2010 está no Brasil, em Salvador e desde 2012, o instituto chega a São Paulo. Em ambas as ocasiões, através de parcerias com especialistas já consagradas no país (respectivamente Dra. Genevieve Coelho e Dra. Silvana Chedid).
Mais informações
Sirlene Zamboni Cervera: (11) 9418 9484
IVI: Salvador (71) 3014-9999; São Paulo (11) 3266 7733

CONTACTO DE IMPRENSA

  • Tainah Dias Machado Carvalho

DOSSIER DE IMPRENSA

Última atualização
Junio 2019

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