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DGP/DPI

O Diagnóstico Pré-implantacional (DGP ou DPI) é o diagnóstico de alterações genéticas e cromossômicas nos embriões, antes da sua implantação, para conseguir que os filhos nasçam sem doenças hereditárias. Esta técnica de reprodução assistida requer sempre um tratamento de Fecundação in Vitro (FIV) com Microinjeção de espermatozoides (ICSI), para dispor dos embriões no laboratório.

Preservação da fertilidade

INDICAÇÕES:

  • Casais com risco de transmitir alterações cromossômicas ou doenças monogênicas.
  • Casais com história clínica de aborto recorrente.
  • Fracasso de implantação após várias tentativas de FIV.
  • Alterações da meiose dos espermatozoides.
  • Mulheres em idade avançada.

RESULTADOS

Confira os resultados clínicos do IVI neste site.

TECNOLOGIA

O IVI é pioneiro em tecnologia de reprodução assistida para oferecer os melhores resultados.

ATENDIMENTO

97% dos nossos pacientes recomendam o IVI.
O IVI oferece atendimento personalizado e acompanhamento em todas as fases do tratamento.

QUALIDADE/PREÇO

Não somos a opção mais cara. Somos a que mais alternativas de tratamento oferece para conseguir os melhores resultados

Resultados

O IVI conseguiu em 2006 pela primeira vez no mundo que um casal portador de linfohistiocitose tivesse um bebê graças à técnica de reprodução assistida DGP.

A DGP permitiu cortar a cadeia de doenças cromossômicas hereditárias que apresentavam 72 % dos embriões analisados em 2011. Assim, graças ao estudo de alterações cromossômicas através de FISH e «arrays», cerca de 50 % dos embriões transferidos acabou em gestação. A análise de doenças monogênicas levada a cabo com DGP tornou possível 54 % de gravidezes por transferência.

¿QUE DOENÇAS PODE IDENTIFICAR O DPI?

Embora a doença cromossômica mais conhecida seja a Síndrome de Down, que se dá porque o embrião tem o cromossomo 21 triplicado em vez de um 21 do pai e outro 21 da mãe, esta não é a doença mais frequente nos DGP realizados no IVI. As doenças mais frequentes nos casais que procuram o IVI são a Síndrome X-frágil – atraso mental em homens-, a Doença de Huntingon – transtorno motor- e Distrofia Muscular- transtorno grave dos músculos.

TÉCNICAS DE DPI

Nos casais cuja indicação é uma doença monogênica, o diagnóstico molecular permite identificar que embriões são geneticamente normais ou estarão afetados pela doença motivo de estudo. Nos casais cuja indicação é um estudo cromossômico, o diagnóstico citogenético molecular permite identificar embriões normais ou equilibrados para os cromossomos incluídos no estudo. Para os estudos de anomalias cromossômicas numéricas podem utilizar-se duas técnicas: técnica de FISH (Hibridação «In situ» fluorescente) e técnica de «arrays» de CGH.

DGP

FISH

O estudo de FISH em espermatozoides, anterior ao tratamento de reprodução assistida, permite avaliar a presença de anomalias cromossômicas nos espermatozoides e determinar o risco de transmissão para a descendência. Esta técnica destina-se a pacientes com maior risco de apresentar alterações cromossômicas, casais com abortos de repetição ou casais sem êxito na Reprodução Assistida por causa de una anomalia paterna. Nestes casos consegue-se analisar os cromossomos 13,18, 21, X e Y, cujas anomalias poderiam dar lugar a abortos ou a recém-nascidos vivos com doenças cromossômicas.

A hibridação «in situ» fluorescente (FISH) consiste em marcar com sondas de DNA fluorescentes cromossomos específicos no núcleo dos espermatozoides para determinar se apresentam uma alteração cromossômica. O FISH é de grande utilidade para assessorar os casais que consultam algum especialista devido a um problema de infertilidade.

DGP

ARRAYS DE CGH

Há apenas alguns anos, o Diagnóstico genético do embrião só permitia ver 9 dos 23 pares de cromossomos. Graças aos «arrays» de CGH submetem-se a exame os 23 pares de cromossomos para despistar aneuploidias antes da implantação. As aneuploidias são alterações na dotação cromossômica que podem produzir fracassos de repetição em ciclos de reprodução assistida, abortos espontâneos e cromossômicos em recém-nascidos. Esta tecnologia permite identificar no laboratório que pré-embrião está saudável e qual não está. O DGP com «arrays» de CGH está indicado para pacientes de aborto recorrente e casais com risco de apresentar anomalias cromossômicas na descendência, mas também para aquelas pacientes que tenham passado dos 40 anos e vão fazer a gestação dos próprios óvulos.

PROCEDIMENTO

A finalidade do DGP é poder analisar os pré-embriões no laboratório após tê-los fecundado in vitro e antes de serem transferidos para o útero materno. Através de uma biopsia, procede-se à análise desses pré-embriões, permitindo diferenciar os saudáveis dos afetados e, assim, o médico pode transferir aqueles que vão dar como resultado a concepção de um bebê totalmente normal.

O técnica de reprodução assistida de DGP é o resultado da combinação da Fecundação in Vitro, da biopsia de células pré-embrionárias através da micromanipulação e das técnicas de diagnóstico citogenético e molecular.

  1. Fase prévia. Nesta fase, realizam-se nos pais portadores testes de caracterização genética das doenças a diagnosticar, a fim de dispor do máximo de informações antes da aplicação do DGP.
  2. Obtenção de pré-embriões. Trata-se de obter os pré-embriões que serão objeto do diagnóstico. Devem produzir-se «in Vitro» através de técnicas de reprodução assistida apesar do casal não apresentar nenhum tipo de anomalia reprodutiva que impeça a procriação natural. Isto deve-se ao fato de não estar permitida a obtenção de pré-embriões por lavagem uterina.
  3. Biopsia pré-embrionária. A biopsia pré-embrionária realiza-se ao terceiro dia após a fecundação, quando o pré-embrião se encontra em estado de 6-8 células. Consiste em extrair uma ou duas células do pré-embrião sem que por isso se comprometa o seu desenvolvimento normal. Uma vez realizada a biopsia, colocam-se novamente os pré-embriões na incubadora, onde se mantêm em cultivo até que se obtenha o resultado do diagnóstico e se avalie a sua possível transferência.
  4. Diagnóstico genético e transferência pré-embrionária. A biopsia obtida é processada para análise e submetida a estudo genético. Com o resultado da análise genética, a equipe médica do Centro decide, conjuntamente com o casal consultante, que embriões vão ser transferidos.
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LABORATÓRIO ESPECÍFICO DGP

O IVI dispõe de um laboratório específico de DGP onde se estuda cada caso de forma individualizada. As altas taxas de êxito, a personalização do tratamento e a alta qualificação dos biólogos e embriólogos que trabalham nos laboratórios do IVI converteram o grupo em referencia mundial nesta técnica. Na Espanha, por exemplo, outros centros médicos realizam este diagnóstico através do IVI.

Lista de doenças monogênicas

Doenças Autossómicas Recessivas

  • Atrofia Muscular Espinal
  • Fibrose Cística
  • β-Talassemia
  • Defeito da Glicosilação (CDG1A)
  • Surdez congénita neurossensorial não sindrómica
  • Policistose renal (ARPKD)
  • Leucodistrofiametacromática
  • Défice 21-Hidroxilase
  • Doença de Gaucher
  • Tirossinemia tipo 1
  • Linfohistiocitose familiar
  • Acidemia propiónica A
  • Acidemia propiónica B
  • Mucopolisacaridose IIIA (SanFilippo A)
  • Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston
  • Déficit L-CHAD
  • Osteopetrose,
  • Imunodeficiência combinada grave, alinfocítica

Doenças Autossómicas Dominantes

  • Distrofia Miotônica, Steinert
  • Huntington
  • Poliquistose Renal, AD. Ligada a PKD1
  • Neurofibromatose tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
  • Esclerose tuberosa tipo 1
  • Exostose múltipla hereditária
  • Neoplasia Múltipla Endócrina 2A
  • Cancro do cólon hereditário, não polipósico (S. Lynch
  • Polipose adenomatosa familiar
  • Esclerose tuberosa tipo 2
  • Síndrome Von HippelLindau
  • Paraparésia espástica familiar
  • Policistose Renal, AD. Ligada a PKD2
  • Retinose Pigmentaria

Doenças com hereditariedade ligada ao cromossomo X

  • Síndrome de X frágil
  • Hemofilia A
  • Distrofia Muscular Duchenne/Becker
  • S. Alport
  • Incontinencia Pigmenti
  • Déficit OrnitinTranscarbamilasa
  • Doença de Norrie
  • Mucopolisacaridosis II
  • Mucopolisacaridosis IIIA

¿O que são os cromossomos e os genes?

Todas e cada uma das células que formam o nosso corpo têm no seu núcleo 46 cromossomos (23 do pai e 23 da mãe)

Os cromossomos são constituídos por uma substância chamada DNA que contém a nossa informação genética. A referida informação está dividida em milhares de pequenos fragmentos que recebem o nome de genes. Existem portanto duas cópias de cada gene, procedendo uma da mãe e outra do pai.

¿Que alterações dos cromossomos e genes podem ocasionar doenças?

  • Alteração numérica: é uma anomalia que afeta o número de cópias de um cromossomo, ou seja, quando um dos cromossomos em vez de ter duas cópias tem uma ou três. O exemplo mais conhecido é a Síndrome de Down na qual há três cópias do cromossomo 21 em vez de dois.
  • Alteração estrutural: é uma anomalia no conteúdo de um cromossomo, ou seja, um fragmento mudou de lugar ou falta.
  • Doenças monogênicas: são anomalias genéticas causadas por uma falha ou mutação num único gene. Exemplos conhecidos deste tipo de doenças são a Fibrose Cística, a Hemofilia, a Síndrome de X Frágil, a Distrofia Miotônica e a Doença de Huntington, entre outras.

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