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PGD/PGS

O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) e o Screening Genético Pré-implantacional são os estudos realizados para comprovar a saúde genética dos embriões, tanto com relação às doenças hereditárias (PGD), quando para descartar alterações cromossômicas não hereditárias que podem inviabilizar o desenvolvimento do embrião ou provocar doenças genéticas como a Síndrome de Down (PGS).
O diagnóstico de alterações genéticas e cromossômicas nos embriões é realizado antes da sua implantação no útero materno e, portanto, antes da gravidez. Esta técnica de reprodução humana assistida requer sempre um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV), pois é necessário dispor dos embriões no laboratório para realizar a análise.

Preservação da fertilidade

INDICAÇÕES PGD:

  • Famílias com histórico de doença hereditária.
  • Casais com recomendação a partir dos resultados do teste de compatibilidade genética.
  • Consanguíneos que identificaram um alto risco de transmissão de doenças monogênicas durante aconselhamento genético.

INDICAÇÕES PGS:

  • Idade materna avançada.
  • Histórico clínico de aborto de repetição.
  • Fracasso de implantação após tentativas de Fertilização in Vitro.
  • Alterações da meiose dos espermatozoides.
  • Pacientes que queiram aumentar precisão da escolha do embrião para aumentar as chances de gravidez do tratamento.

Diferença entre PGD e PGS

Os diagnósticos genéticos de embrião PGD e PGS são importantes para contar com informação que irá permitir aumentar a segurança com relação à saúde do futuro bebê, porém se diferenciam com relação ao que geneticamente está sendo estudado. Enquanto o PGD analisa os genes que podem ser responsáveis por doenças hereditárias, o PGS estuda alterações cromossômicas que podem ser provocadas de forma espontânea ou quando foram identificadas alterações no cariótipo em um dos progenitores.

RESULTADOS

Confira os resultados clínicos do IVI neste site.

TECNOLOGIA

O IVI é pioneiro em tecnologia de reprodução assistida para oferecer os melhores resultados.

ATENDIMENTO

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O IVI oferece atendimento personalizado e acompanhamento em todas as fases do tratamento.

QUALIDADE/PREÇO

Não somos a opção mais cara. Somos a que mais alternativas de tratamento oferece para conseguir os melhores resultados

Resultados

Em 2006 uma clínica do grupo IVI na Espanha foi a primeira do mundo a conseguir que um casal portador de linfohistiocitose tivesse um bebê livre dessa doença hereditária graças à técnica de reprodução assistida PGD. Desde então, em todas as clínicas do grupo, inclusive no Brasil, famílias que possuem histórico de doenças hereditárias podem livrar os descendentes das mutações causadoras de doenças genéticas.

Por outro lado, as alterações espontâneas não hereditárias identificadas pelo PGS são bastante comuns durante o desenvolvimento do embrião, sendo esta a principal razão pela qual nem todos os óvulos fecundados chegam ao estágio de embriões e nem todos os embriões implantam no útero. Neste sentido, utilizar o diagnóstico genético PGS, tem sido uma importante estratégia de seleção embrionária e otimização do tratamento de reprodução humana que têm permitido alcançar a uma gestação segura e o nascimento de um bebê saudável.

Técnicas de PGD/PGS

Inicialmente o estudo genético do embrião era realizado com tecnologias diferentes da disponível atualmente, que é o NGS (next generation screening). As técnicas anteriores foram respectivamente FISH (Hibridação «In situ» fluorescente), que não permitia o estudo de todos os cromossomos e CGH-arrays, que foi a primeira a conseguir estudar todos os cromossomos dos embriões a partir de algumas células do mesmo enviadas ao laboratório de genética.

A técnica de NGS permitiu dar ainda mais precisão no estudo dos cromossomos e genes e também tornou o estudo genético do embrião uma prática mais acessível para os pacientes.

DGP

FISH

O estudo de FISH em espermatozoides, anterior ao tratamento de reprodução assistida, permite avaliar a presença de anomalias cromossômicas nos espermatozoides e determinar o risco de transmissão para a descendência. Esta técnica destina-se a pacientes com maior risco de apresentar alterações cromossômicas, casais com abortos de repetição ou casais sem êxito na Reprodução Assistida por causa de una anomalia paterna. Nestes casos consegue-se analisar os cromossomos 13,18, 21, X e Y, cujas anomalias poderiam dar lugar a abortos ou a recém-nascidos vivos com doenças cromossômicas.

A hibridação «in situ» fluorescente (FISH) consiste em marcar com sondas de DNA fluorescentes cromossomos específicos no núcleo dos espermatozoides para determinar se apresentam uma alteração cromossômica. O FISH é de grande utilidade para assessorar os casais que consultam algum especialista devido a um problema de infertilidade.

DGP

ARRAYS DE CGH

Há apenas alguns anos, o Diagnóstico genético do embrião só permitia ver 9 dos 23 pares de cromossomos. Graças aos «arrays» de CGH submetem-se a exame os 23 pares de cromossomos para despistar aneuploidias antes da implantação. As aneuploidias são alterações na dotação cromossômica que podem produzir fracassos de repetição em ciclos de reprodução assistida, abortos espontâneos e cromossômicos em recém-nascidos. Esta tecnologia permite identificar no laboratório que pré-embrião está saudável e qual não está. O DGP com «arrays» de CGH está indicado para pacientes de aborto recorrente e casais com risco de apresentar anomalias cromossômicas na descendência, mas também para aquelas pacientes que tenham passado dos 40 anos e vão fazer a gestação dos próprios óvulos.

Procedimento

A finalidade do PGD e PGS é prevenir riscos a partir da informação genética sobre os embriões. Estas informações permitem aos especialistas e pacientes tomarem uma decisão assertiva sobre quais embriões têm mais chances de desenvolvimento e podem levar à confirmação de uma gravidez mais tranquila.

Através de uma biopsia realizada por embriologistas altamente preparados e experientes são retiradas algumas células do embrião. Estas células são enviadas ao laboratório de genética enquanto os embriões permanecem no laboratório de embriologia da clínica IVI.

As técnicas de reprodução humana PGD e PGS são o resultado da combinação da Fertilização in Vitro, da biópsia de células do embrião realizada através da micromanipulação e das técnicas de diagnóstico citogenético e molecular.

  1. Fase Pré-PGD. Quando o procedimento é realizado para evitar doenças hereditárias, é preciso identificar o gene da doença na família. Nesta fase, realizam-se nos pais portadores testes de caracterização genética das doenças a diagnosticar, a fim de dispor do máximo de informações antes da aplicação do PGD.
  2. Obtenção dos embriões. Trata-se de obter os embriões a serem diagnosticados, sendo esta a segunda fase para o PGD e primeira para o PGS, já que para identificar alterações espontâneas nos cromossomos não é preciso uma fase prévia. Para obter os embriões «in Vitro» é necessária a Fertilização in Vitro, mesmo quando o casal é perfeitamente fértil e não apresenta nenhuma dificuldade para engravidar naturalmente.
  3. Biópsia embrionária. A biopsia embrionária realiza-se no terceiro ou quinto dia após a fecundação. Consiste em extrair uma ou algumas células do embrião, dependendo do dia da biópsia, sem que por isso se comprometa o seu desenvolvimento normal. Uma vez realizada a biópsia, os embriões são colocados novamente na incubadora ou os mesmos são congelados até que se obtenha o resultado do diagnóstico e se avalie a sua possível transferência.
  4. Diagnóstico genético e transferência do embrião. O material da biópsia é processado para análise e submetido ao estudo genético. Com o resultado do diagnóstico, a equipe médica decide, conjuntamente com os futuros pais, quais embriões serão transferidos.
DGP

LABORATÓRIO ESPECÍFICO PGD e PGS

Nas clínicas IVI dispomos de laboratórios preparados para a realização do PGD e PGS de forma individualizada. As altas taxas de êxito, a personalização do tratamento e a alta qualificação dos biólogos e embriologistas que trabalham nos laboratórios do IVI fazem do grupo IVI uma referência mundial nesta técnica.

Lista de principais doenças monogênicas

Doenças Autossômicas Recessivas

Doenças Autossómicas Recessivas

  • Atrofia Muscular Espinal
  • Fibrose Cística
  • β-Talassemia
  • Defeito da Glicosilação (CDG1A)
  • Surdez congénita neurossensorial não sindrómica
  • Policistose renal (ARPKD)
  • Leucodistrofiametacromática
  • Défice 21-Hidroxilase
  • Doença de Gaucher
  • Tirossinemia tipo 1
  • Linfohistiocitose familiar
  • Acidemia propiónica A
  • Acidemia propiónica B
  • Mucopolisacaridose IIIA (SanFilippo A)
  • Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston
  • Déficit L-CHAD
  • Osteopetrose,
  • Imunodeficiência combinada grave, alinfocítica

Doenças Autossómicas Dominantes

  • Distrofia Miotônica, Steinert
  • Huntington
  • Poliquistose Renal, AD. Ligada a PKD1
  • Neurofibromatose tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
  • Esclerose tuberosa tipo 1
  • Exostose múltipla hereditária
  • Neoplasia Múltipla Endócrina 2A
  • Cancro do cólon hereditário, não polipósico (S. Lynch
  • Polipose adenomatosa familiar
  • Esclerose tuberosa tipo 2
  • Síndrome Von HippelLindau
  • Paraparésia espástica familiar
  • Policistose Renal, AD. Ligada a PKD2
  • Retinose Pigmentaria

Doenças com hereditariedade ligada ao cromossomo X

  • Síndrome de X frágil
  • Hemofilia A
  • Distrofia Muscular Duchenne/Becker
  • S. Alport
  • Incontinencia Pigmenti
  • Déficit OrnitinTranscarbamilasa
  • Doença de Norrie
  • Mucopolisacaridosis II
  • Mucopolisacaridosis IIIA

Citamos acima as principais doenças genéticas, contudo, mesmo as doenças não listadas anteriormente, ou seja, todas que são provocadas por alterações em genes ou cromossomos, podem ser identificadas em conjunto através do PGD e PGS.

O que são os cromossomos e os genes?

Todas e cada uma das células que formam o nosso corpo têm no seu núcleo 46 cromossomos (23 do pai e 23 da mãe).

Os cromossomos são constituídos por uma substância chamada DNA que contém a nossa informação genética. A referida informação está dividida em milhares de pequenos fragmentos que recebem o nome de genes. Existem, portanto, duas cópias de cada gene, procedendo um da mãe e outra do pai.

Que alterações dos cromossomos e genes podem ocasionar doenças?

  • Alteração numérica: é uma anomalia espontânea que afeta o número de cópias de um cromossomo, ou seja, quando um dos cromossomos em vez de ter duas cópias tem uma ou três. O exemplo mais conhecido é a Síndrome de Down na qual há três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.
  • Alteração estrutural: é uma anomalia no conteúdo de um cromossomo, ou seja, um fragmento mudou de lugar ou falta.
  • Doenças monogênicas: são anomalias genéticas causadas por uma falha ou mutação em um único gene. Exemplos conhecidos deste tipo de doenças são a Fibrose Cística, a Hemofilia, a Síndrome de X Frágil, a Distrofia Miotônica e a Doença de Huntington, entre outras.

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