Famílias que por várias gerações receberam a herança de doenças genéticas hereditárias, casal sem histórico de doenças genéticas que são consanguíneos (casamento entre primos) ou ainda, aqueles que identificaram mutações genéticas em comum através do teste de compatibilidade genética têm a possibilidade de evitar este risco através de um exame genético realizado no embrião.

O exame chama-se Teste Genético Pré-implantacional (PGT), e como seu nome sugere, é realizado antes do embrião ser implantado no útero materno por meio da Fertilização in Vitro onde os espermatozoides do casal são colocados ao redor do óvulo para a fecundação em uma placa de cultivo ou através da técnica ICSI (Injeção Intracitoplasmática de espermatozoide), onde um espermatozoide é diretamente introduzido no óvulo.

O Teste Genético Pré-implantacional é utilizado por famílias sem problemas de fertilidade que querem prevenir o risco de doenças genética nos descendentes

Com o PGT não apenas se evita que uma doença genética que vinha sendo passada de geração em geração afete o bebê, mas também se possibilita que a mutação que poderia provocar a doença desapareça da família e portanto não afete os netos e gerações futuras.

O PGT  é o diagnóstico de alterações genéticas nos embriões realizados através do estudo de células retiradas do embrião que permite diferenciar os embriões saudáveis dos afetados por várias doenças. Com a mesma amostra de células é possível agregar o estudo cromossômico do embrião e dessa forma evitar também as patologias não hereditárias provocadas por erros aleatórios da divisão celular, como por exemplo a Síndrome de Down, que ocorre quando o embrião tem o cromossomo 21 triplicado em vez de ter somente 2 (uma cópia do pai e outra da mãe), no entanto, esta não é a doença mais frequente encontrada em pacientes do IVI. As doenças genéticas não hereditárias mais frequentes são a Síndrome X-frágil, a Doença de Huntington e Distrofia Muscular.

O que são cromossomos?

Os cromossomos são constituídos por uma substância chamada DNA que contêm a nossa informação genética. Herdamos 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe. Dentro de cada cromossomo existe informação genética dividida em milhares de pequenos fragmentos que recebem o nome de genes.

Que alterações dos cromossomos e genes podem ocasionar doenças?

– Alteração numérica: é uma anomalia que afeta o número de cópias de um cromossomo, ou seja, quando um dos cromossomos em vez de ter duas cópias tem uma ou três. O exemplo mais conhecido é a Síndrome de Down na qual há três cópias do cromossomo 21 em vez de dois.

– Alteração estrutural: é uma anomalia no conteúdo de um cromossomo, ou seja, um fragmento mudou de lugar ou falta.

– Doenças monogênicas: são doenças genéticas causadas por uma falha ou mutação e um único gene. Os exemplos mais comuns deste tipo de doenças são a Fibrose Cística, a Hemofilia, a Síndrome de X Frágil, a Distrofia Miotônica e a Doença de Huntington, entre outras.

Indicações para realizar o PGT:

• Casais onde um dos membros possui uma doença genética
• Casais consanguíneos
• Casos de aborto de repetição
• Famílias com antecedentes de doenças genéticas, mesmo que a mesma não tenha afetado um dos futuros pais
• Casais que detectaram através do teste de compatibilidade genética um alto risco de ter filhos com doença genética hereditária

Como é realizado o PGT: