Mutações genéticas podem ser provocadas quando pai e mãe saudáveis são portadores da mesma mutação genética, que combinadas provocam uma patologia grave no descendente, que se vê afetado pela doença transmitida que às vezes nunca foi manifestada na família anteriormente.

Atualmente 1 de cada 300 recém-nascidos são afetados por doenças causadas por alterações em genes concretos. Com o uso do teste de compatibilidade genética (TCG) o risco pode ser reduzido a 1 de cada 30.000 – 40.000 nascidos.

Para detectar mutações genéticas hereditárias e evitar que as mesmas afetem o futuro bebê, o exame que avalia a compatibilidade genética está um passo a frente da manifestação de doenças genéticas, pois detecta as patologias do futuro bebê antes mesmo da gravidez, mediante a obtenção de informação de mutações que podem resultar no desenvolvimento de doenças genéticas graves causadas por 552 genes.

O objetivo do deste teste genético é reduzir de forma significativa o risco do casal ter filhos com alguma doença grave, pois  as doenças genéticas não têm cura, mas podem ser evitadas com o teste de compatibilidade genética.

O que são doenças genéticas e como se manifestam?

Mesmo sendo uma pessoa saudável, todos somos portadores de 6 a 15 alterações genéticas. Estas alterações podem produzir  doenças autossômicas dominantes, onde é necessário que uma das cópias de um gene específico herdado pelo pai ou mãe esteja alterada para que a doença se manifeste, ou também, doenças autossômicas recessivas, que para manifestar-se é necessário que as duas cópias do gene herdado pelo pai e mãe estejam alteradas. Entre as enfermidades mais encontradas estão: fibrose cística, a atrofia muscular espinal e a policistose renal autossômica recessiva.

Como é realizado o teste de compatibilidade genética?

O exame TCG é realizado a partir de uma amostra de sangue dos pais. O procedimento consiste em descrever a sequência do DNA que será utilizado para a análise de PCR (reação em cadeia da polimerase) quantitativo dos genes alterados como a atrofia muscular espinal e a síndrome do X frágil nas mulheres, incluindo o sequenciamento massivo das regiões importantes dos quase 600 genes onde se localizam a maioria das mutações conhecidas. Por último, é realizada uma análise bioinformática com os resultados do sequenciamento e a correlação das variáveis encontradas, que identificará os candidatos a apresentar mutações genéticas.

Teste TCG em pacientes de reprodução humana assistida

O teste TCG deve ser contextualizado nos casos de pacientes de reprodução humana em função do tratamento recebido, já que os procedimentos são diferentes dependendo da utilização dos gametas (óvulos e espermatozoides) do casal ou de doadores. No primeiro caso, o casal que obtenha o positivo em riscos de mutação genética grave tem a opção de recorrer ao diagnóstico genético pre-implantacional (DGP) antes da implantação do embrião para selecionar aquele que esteja livre de enfermidades hereditárias.

Quando o casal necessita doação de gametas, de ambos ou de um dos membros, o sistema de análise de compatibilidade genética impede que sejam selecionados gametas com alterações nos mesmos genes, automaticamente evitando o risco dos bebês nascerem com a patologia.