julho 11, 2017

Um futuro sem doença hereditária

mão de pai e bebê que nasceu livre de doença hereditária

O tratamento de reprodução humana, que muitas vezes é chamado apenas de tratamento de fertilidade, é atualmente a única opção para prevenir doenças genéticas sem cura. Por isso, este procedimento além de ajudar pessoas que não conseguem conceber naturalmente, têm sido uma indicação também para famílias com casos de doenças hereditárias e casais consanguíneos que querem prevenir doenças.

Para prevenir as doenças genéticas, o casal precisa realizar a fertilização in Vitro mesmo que não tenha dificuldades para conceber naturalmente, pois esta é a única forma de realizar o estudo genético do embrião antes da gravidez.

Podemos evitar doenças sem cura

As doenças monogênicas são anomalias genéticas causadas por uma falha ou mutação em um único gene. Exemplos conhecidos desse tipo de doenças são a Fibrose Cística a Hemofilia, a Anemia Falciforme, entre outras, que atualmente podem ser identificadas através do diagnóstico genético do embrião (PGD).

Milhares de famílias vivem de perto o drama de não ter acesso a um tratamento ou ainda, de precisar de medicamentos caros que apenas reduzem os sintomas, mas não curam a doença. Os medicamentos para doenças genéticas, em sua maioria, não conseguem proporcionar uma total qualidade de vida aos portadores.

Com o aconselhamento genético sobre as novas possibilidades da medicina, casais com casos de doenças genéticas ou consanguíneos são orientados a procurar uma clínica de reprodução humana para realizar o PGD, que é a técnica que permite o sequenciamento genético do embrião a partir de uma amostra de uma ou algumas células do mesmo para identificar aqueles que estejam livres da doença hereditária presente na família.

Hoje em dia, os embriões que apresentam doenças como as citadas anteriormente ainda não podem ser curados. Por isso, nos tratamentos de Fertilização in Vitro, quando são identificados embriões portadores de mutações associadas a doenças graves, os mesmos não são transferidos ao útero materno, privilegiando aqueles que estão livres das mutações e permitirão que o bebê nasça com saúde.

O futuro espera por nós

O avanço da edição genética tem progredido dando muita esperança de um futuro onde será possível tratar a saúde dos embriões que apresentam doenças que não terão cura ou que impedirão o seu desenvolvimento. A pesquisa liderada por Dr. Juan Carlos Izpisúa Belmonte, pesquisador do Salk Institute for Biological Studies, está conseguindo com sucesso alterar os genes danificados em camundongos tanto dentro das células tronco, quanto in vivo, o que potencialmente permite os cientistas criarem células “corrigidas” ou redirecionadas ao tecido que se pretende tratar.

Ou seja, com o desenvolvimento de técnicas como a do Dr Izpisúa, um dia será possível editar células geneticamente para curar uma doença hereditária. Esta pesquisa ainda está em fase inicial, mas a medicina avança cada dia mais rápido, o que nos faz sonhar com um futuro livre das doenças genéticas hereditárias. 

No caminho da ética

A ciência avança cada vez mais rápido e nos apresenta cenários que a sociedade muitas vezes não está preparada para assimilar. Mas se a medicina se baseia na prevenção da doença e no tratamento de patologias que, neste caso impedem que mulheres consigam engravidar e gerar um bebê com saúde, estamos indo por um bom caminho.

A cura de doenças através da edição genética embrionária, o rejuvenescimento ovariano e a compatibilidade imunológica na realização de tratamento com óvulos doados são alguns dos temas que estão em pauta na área da Medicina Reprodutiva, que hoje em dia mais que oferecer tratamentos para casais que enfrentam a infertilidade, se preocupa em garantir o nascimento de um bebê livre de doenças.

A ética deve sempre acompanhar o avanço da ciência, para que o objetivo da medicina, que é permitir a saúde das pessoas, não se desvie nunca!

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