Doenças comuns contam com mais recursos de investigação e tratamento, no entanto o mesmo não acontece com as doenças raras. Apesar de que cada uma delas individualmente afeta uma pequena parcela da população, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem cerca de 400 milhões de pessoas portadoras de doenças raras no mundo. No Brasil, estima-se que há 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa.

95% das doenças raras não possui um tratamento específico, muitas campanhas existem para chamar a a tenção para a necessidade de recursos para a pesquisa e tratamentos para as doenças raras. A maioria das doenças raras tem origem genética (aproximadamente 80%) e acarretam em uma diminuição na expectativa de vida. No Brasil uma doença rara comum é a anemia falciforme, uma doença genética mais frequente entre afrodescendentes.

As doenças genéticas podem ser manifestadas mesmo quando não existe histórico dentro da família, isto acontece porque algumas doenças precisam que a alteração genética que dá origem à doença esteja presente nos genes do pai e da mãe para se manifestarem nos descendentes.

Além da anemia falciforme, outras doenças raras mais comuns são Hemofilia A, Atrofia muscular espinhal, Fibrose Cística, Retinose pigmentar, doença de Gaucher e Síndrome de X frágil. Todas elas podem ser evitadas se identificadas pelo teste de compatibilidade genética, uma análise de sangue que é feita nos pais para detectar o risco de gerar descendentes com doenças genéticas.

Teste de compatibilidade genética – CGT

O teste de compatibilidade genética analisa 549 genes relacionados com mais de 600 doenças genéticas e 40.000 variantes de DNA. Eeste painel de portadores permite após o rastreio de cada membro do casal, identificar se existem mutações em comum que podem aumentar o risco de ter filhos com doenças genéticas que não podem ser curadas. Caso o risco dos descendentes manifestar uma doença genética seja alta, os futuros pais podem realizar um tratamento que permite o nascimento do bebê livre da mutação genética associada à doença questão.

Para identificar o risco de doença genética com o teste de compatibilidade genética, é colhida uma amostra de DNA do pai e da mãe através do sangue. O exame avalia as chances de manifestação de doenças raras e, dependendo do resultado, o casal passa por um aconselhamento genético.

Com o CGT é possível reduzir o risco habitual de doenças genéticas de 1 para cada 100 recém-nascidos, para 1 de cada 30.000.

Quem pode fazer o teste de compatibilidade genética?

Por sua simplicidade, qualquer casal que queira engravidar por meios naturais pode solicitar o teste de compatibilidade genética, mas o teste é especialmente indicado para aqueles que têm casos de doenças genéticas dentro de sua família. Para casais em tratamento de reprodução humana assistida, o CGT pode ser solicitado para avaliar os riscos de transmissão e determinar tipos de tratamento.

O que acontece se identificado o alto risco de doença genética para os descendentes?

Neste caso o casal deve considerar com o apoio de um aconselhamento genético a possibilidade gravidez por meio de tratamento de Fertilização in Vitro, onde é possível enviar uma amostra de cada embrião do casal para diagnóstico genético pré-implantacional. Essa técnica permite identificar os embriões que não são portadores da doença genética em questão. Com esse conhecimento é possível fazer a transferência do embrião livre da patologia grave ao útero materno.