Síndrome de Klinefelter: conheça os sintomas

Comitê Editorial IVI Salvador

A Síndrome de Klinefelter, embora pouco falada popularmente, é uma situação que incomoda e traz muitos desconfortos aos homens.

Normalmente se fala em casos de infertilidade causados por problemas com as mulheres. Mas na prática, a chance de a infertilidade do casal estar sendo gerada pelo homem, é quase de meio a meio. Por isso, o alerta.

Há diversos quadros clínicos associados à infertilidade masculina. Problemas como a varicocele, a orquite e processos infecciosos são alguns exemplos mais disseminados de condições que afetam a saúde fértil do homem.

Alterações genéticas, como é o caso da Síndrome de Klinefelter, também prejudicam a produção de espermatozoides e levam à infertilidade masculina.

“Alterações genéticas como a Síndrome de Klinefelter, se não descobertas e investigadas, podem até mesmo fazer acabar casamentos. Isso para aqueles casais que sonham em ter filhos e se deparam com a infertilidade causada pela doença. Por isso a importância de investigar tanto mulheres quanto os homens, quando um quadro de infertilidade é percebido”, explica a médica do IVI Salvador, Dra. Andreia Garcia.

O que exatamente é a síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma doença causada por uma alteração cromossômica que afeta indivíduos do sexo masculino. Homens com esse quadro apresentam um cromossomo X excedente. Lembrando que os cromossomos sexuais determinam se o indivíduo será do sexo masculino ou feminino. Homens têm cromossomos XY e mulheres XX.

Assim, ao invés da contagem cromossômica normal (46) e do par XY, o portador de Klinefelter possuirá 47 cromossomos, sendo XXY. Ou seja, um cromossomo X a mais do que o que seria normal.

Com essa alteração, o indivíduo tem o funcionamento inadequado das gônadas e, por consequência, produz hormônios sexuais masculinos em quantidade insuficiente.

Além do hipogonadismo, o portador da síndrome de Klinefelter também apresenta ginecomastia (aumento do tecido mamário, que pode ocasionar no desenvolvimento do seio mais protuberante). Outra consequência é a infertilidade.

A origem da síndrome de Klinefelter está em um processo chamado de não-disjunção, que ocorre durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Nessas ocasiões, os cromossomos sexuais não se dividem como deveriam, e seguem em duplicação depois da fecundação, na fase de divisão celular embrionária.

É possível detectar sintomas para homens com Klinefelter?

Os sintomas da síndrome de Klinefelter costumam ser mais evidentes durante a puberdade. De todo modo, também existem casos em que o portador não manifesta nenhum tipo de alteração significativa.

Nesses casos em que não se identificam sintomas, o paciente termina recebendo um diagnóstico tardio, que pode ocorrer até por meio da investigação de infertilidade, quando se depara com o quadro, já na idade adulta.

A gravidade dos sintomas é maior conforme a quantidade de cromossomos X excedentes. Apesar de os casos mais comuns serem representados pelo segmento XXY, existem anomalias mais raras, com 3, 4 e até 5 cromossomos femininos extras.

Fisicamente, os homens podem avaliar durante a vida, alguns pontos que podem ser possíveis indicadores de Klinefelter.

Observar os testículos em tamanho reduzido e identificar a ausência de espermatozoides (azoospermia) pode ser um alerta. Outro indicativo é o aumento de hormônios gonadotróficos, como o folículo estimulante (FSH).

Quais outros sintomas?

Ainda assim, existem outros sintomas que podem aparecer com frequência diferenciada, conforme a faixa etária e o número de cromossomos X a mais que o homem tenha. Ginecomastia, retardo no desenvolvimento motor, atraso puberal, redução no crescimento dos pelos faciais, corporais e pubianos; e pênis em tamanho reduzido são alguns desses sinais.

Mas a lista não para por aí. Estatura elevada, com pernas e braços alongados e aumento da envergadura, ombros estreitos, quadris mais largos, síndrome metabólica, obesidade abdominal, fragilidade óssea e muscular, risco aumentado de distúrbios autoimunes, problemas pulmonares crônicos, hipotireoidismo e doença venosa periférica também podem ser indícios de que o homem é portador da síndrome.

Além dos sintomas físicos, o problema também pode afetar o desenvolvimento intelectual e cognitivo do indivíduo, causando déficits no quociente de inteligência (QI), deficiência nas habilidades linguísticas e dificuldade nas áreas de percepção, julgamento e planejamento.

Problemas de personalidade e transtornos emocionais também costumam aparecer em portadores dessa síndrome. Os pacientes Klinefelter podem apresentar imaturidade, baixa autoestima, ansiedade, depressão, timidez excessiva, isolamento social e até comportamentos neuróticos e psicóticos.

Como tratar a síndrome de Klinefelter

Para chegar ao diagnóstico da síndrome de Klinefelter ainda na infância, os pais precisam observar sinais como atraso no desenvolvimento motor e na fala. Na adolescência, os sintomas são mais perceptíveis e investiga-se o quadro por meio de exames físicos e análise de sangue.

O tratamento é determinado de acordo com a idade do portador e os sintomas apresentados. Na infância e na adolescência, o acompanhamento multidisciplinar inclui fonoaudiólogos, fisioterapeutas, psicólogos etc.

A partir da puberdade, o paciente passa a receber testosterona suplementar para melhorar a musculatura, a densidade óssea e estimular o desenvolvimento de características masculinas.

Para fins de reprodução, o paciente Klinefelter pode recorrer ao tratamento com fertilização in vitro (FIV). No caso dos homens que produzem gametas em menor quantidade, estes podem ser coletados através da biópsia testicular, caso necessário.

Já no caso de ausência de espermatozoides, a alternativa é a utilização do banco de sêmen. Além dessas técnicas, uma das etapas da FIV inclui o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), um teste que permite fazer o rastreio de anomalias genéticas nos embriões antes da transferência para o útero.

“Não é possível corrigir a alteração cromossômica da síndrome de Klinefelter, mas, com os tratamentos certos, o paciente pode melhorar a qualidade de vida, preservar a fertilidade e se tornar pai biológico. Quanto antes o acompanhamento especializado tiver início, mais chances de levar uma vida normal”, esclarece a especialista.