Análise genética do embrião é um tipo de exame que permite identificar se existem alterações cromossômicas ou alguma alteração genética hereditária. Ele é realizado ainda na fase embrionária. De modo geral, é feito durante o ciclo da Fertilização in Vitro (FIV), antes da transferência do embrião para o útero materno.

Durante a formação do embrião, ocorre uma série de divisões celulares que podem levar à alteração dos cromossomos. Quando essas divisões não são coordenadas, isso pode afetar a capacidade de implantação e o desenvolvimento do feto. Sem o exame, um embrião com alterações pode resultar num aumento na incidência de aborto de repetição ou, em caso de a gravidez ocorrer, gerar síndromes genéticas no bebê, como a Síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21.

“O exame de análise genética do embrião é um importante aliado de futuros pais e mães. É um resultado da atualização constante da medicina e ajuda de forma ímpar a medicina reprodutiva, que pode verificar dentre os embriões, aquele com melhor qualidade biológica e sem alterações que possam desencadear a formação de doenças futuras”, explica a médica Isa Rocha, do IVI Salvador.

Por que realizar a análise genética do embrião

Além dos motivos já apontados, a análise genética do embrião mapeia o futuro bebê. Durante o desenvolvimento embrionário, o feto pode herdar doenças hereditárias caso os pais apresentem alterações genéticas que podem ser transmitidas aos filhos. Entre as patologias, estão doenças graves como a anemia falciforme e a fibrose cística, por exemplo.

Entender esses aspectos, é muito importante para compreender o real impacto da análise genética do embrião; afinal, o exame analisa a presença de alguma dessas alterações e mutações; o que pode representar uma vida com mais saúde e felicidade para pais e filhos.

Desse modo, o teste genético pré-implantacional (PGT), como também é chamada a análise genética do embrião, permite que apenas embriões saudáveis e viáveis sejam transferidos ao útero, aumentando as chances de uma gestação bem-sucedida.

Como é feita a análise genética do embrião

A biópsia para a análise genética do embrião é realizada no estágio de blastocisto, que ocorre, em geral, entre 5 e 6 dias após a fertilização do óvulo pelo espermatozoide durante um ciclo de Fertilização in Vitro (FIV).

Utiliza-se uma agulha extremamente fina para remover poucas células do embrião, através de um procedimento que é conhecido como “biópsia embrionária”. Essas células, removidas durante a biópsia, não interferem no desenvolvimento fetal.

Após a realização da biópsia, os embriões são congelados em nitrogênio líquido e a amostra celular é enviada para análise genética. Dependendo do motivo para a realização do PGT, ele pode ser de dois tipos.

O PGT-A é o teste genético para a pesquisa de aneuploidias através do qual é possível identificar toda e qualquer alteração no número dos cromossomos que constituem aquele feto. Esse tipo de exame tem como principal objetivo identificar patologias como Síndrome de Down, Edwards, Patau e outras. Algumas são incompatíveis com a vida e outras não, mas a maioria delas aumenta o risco de aborto.

Já o PGT-M serve para rastrear doenças monogênicas, ou seja, patologias específicas hereditárias que afetam vários indivíduos da família e podem ser herdadas pelo feto, como anemia falciforme, fibrose cística, neuropatias e outras.

Quando é recomendada a análise genética do embrião

A análise genética do embrião pode ser direcionada a objetivos específicos de acordo com o caso, sendo fundamental que um especialista faça o levantamento do histórico familiar e individual do casal para determinar qual a conduta mais adequada.

Histórico familiar de doenças gênicas, alteração genética entre os progenitores que pode ser transmitida aos filhos, casais com filhos portadores de patologias nas quais o tratamento recomendado seja o transplante de células-tronco de doador compatível ou casais que já tiveram filhos com malformação terão indicação para realização da análise genética do embrião.

Casos de falhas repetidas na implantação embrionária, ciclos de FIV sem sucesso, abortos de repetição, mulheres com idade reprodutiva avançada (principalmente a partir de 38 anos), alterações severas no espermograma, entre outros, também se enquadram no perfil de pacientes que deveriam realizar a análise genética de embriões.

As vantagens da realização do exame

As vantagens da análise genética do embrião serão percebidas em casos específicos nos quais o teste é realmente relevante para contribuir com uma gestação de sucesso.

Apesar das vantagens comprovadas da análise genética, é importante salientar que a realização do PGT não altera a taxa de natalidade por ciclo de FIV iniciado, porém aumenta significativamente as taxas por transferência embrionária. Alguns estudos indicam ainda que a biópsia pode diminuir significativamente as taxas de aborto espontâneo, sendo essa redução de até 50%.

A análise genética do embrião é realizada a partir das células que vão formar a placenta e não o feto. Dessa forma, a realização do exame não prejudica o desenvolvimento embrionário.

Análise genética do embrião e a reprodução humana

Para que a análise genética do embrião possa ser realizada, é necessário que o casal faça a Fertilização in Vitro (FIV), pois essa técnica de reprodução humana viabilizará a coleta do material genético do embrião fecundado em laboratório.

Dessa forma, o PGT deve ser recomendado pelo especialista em reprodução assistida que acompanhada o casal e as tentativas de gestação.

O exame pode ser solicitado já na primeira tentativa, em casos específicos, como histórico familiar de mutações, casal com filhos que apresentam síndromes, em caso de aborto de repetição e mulheres com idade avançada.

Apesar dessas indicações, apenas o especialista, avaliando as particularidades do caso, poderá determinar se a análise genética do embrião é necessária.

Seja qual for o seu caso, no IVI somos especialistas em medicina reprodutiva e cada tratamento é realizado de forma personalizada, de acordo com o diagnóstico recebido por cada paciente. Graças a isso, já ajudamos mais de 250.000 bebês a nascer.

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