Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos de uma determinada espécie e apresenta forma, tamanho e número característicos. A morfologia desses cromossomos é constante para toda a espécie. Mas o número pode variar em casos de alterações cromossômicas.

Ao preparar o cariótipo, os cromossomos condensados são arranjados em pares. Em humanos, por exemplo, existem 46 cromossomos, que são organizados em 23 pares. Os cromossomos que constituem um par possuem mesmo tamanho e mesma posição de centrômeros.

Para preparar o cariótipo, é necessário utilizar células somáticas, uma vez que elas são diploides. Em seguida, é feito um tratamento para estimular a mitose e, então, cultiva-se essas células. Posteriormente, a divisão celular é interrompida na metáfase, fase em que se observa a maior condensação dos cromossomos.

As células são coradas e analisadas com auxílio de um microscópio com câmera acoplada. Por meio de fotografia, a imagem dos cromossomos é arranjada de modo a organizar cada par cromossômico. Assim se determina o cariótipo.

“A cariotipagem é importante, pois permite analisar os cariótipos de indivíduos e perceber algumas alterações genéticas, como as estruturais e numéricas. Isso faz toda diferença na prática, na hora dos procedimentos de reprodução assistida”, explica a Diretora Médica do IVI Salvador, Dra. Genevieve Coelho.

Como o cariótipo ajuda as pessoas na prática

A fórmula cromossômica é uma forma de descrever o cariótipo de um organismo. O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o cariótipo de um homem.

As alterações cromossômicas numéricas devem ser indicadas após os cromossomos sexuais, seguidos de um sinal (+ ou -) e do cromossomo afetado.

No caso, por exemplo, da síndrome de Down, como há o aumento do cromossomo 21, a fórmula é 47, XX, +21 ou 47, XY, +21. Nesse caso são representados 47 cromossomos em substituição ao número habitual de 46 da fórmula do cariótipo normal da espécie humana.

Já no caso da monossomia 7, o cariótipo deve ser 45, XX, -7 ou 45, XY, -7.

Quando as alterações cromossômicas afetam os cromossomos sexuais, também podemos identificá-las na escrita de suas fórmulas. Um exemplo é a síndrome de Turner que se representa por 45, X.

 Cariótipo e reprodução assistida 

Um casal que pretende ter filhos, sabe que o bebê carrega metade da carga genética da mãe e a outra metade do pai. Cada gameta — óvulo e espermatozoide — transporta 23 pares de cromossomos que se unem com a fecundação e formam as características do novo ser humano. Essa junção cromossômica define o cariótipo do bebê.

Os aspectos genéticos são fundamentais para a formação do ser humano. Mas, assim como as características gerais se transmite de uma geração para outra, as alterações cromossômicas e as doenças genéticas também podem passar de pais para filhos.

Por causa disso, é que os tratamentos de reprodução assistida, sobretudo a fertilização in vitro (FIV), estão um passo à frente no diagnóstico e na prevenção de problemas genéticos, antes mesmo que o embrião esteja no útero da mãe.

Exame do cariótipo e a FIV

Para os casos em que o homem ou a mulher apresentam cariótipo alterado, surge a suspeita de que seus gametas possam carregar as alterações, o que poderia explicar a infertilidade e/ou os abortamentos recorrentes.

Nesses casos, o processo de FIV contará com uma técnica complementar, o teste genético pré-implantacional, que será utilizado para fazer uma análise detalhada das células do embrião.

Com esse teste, é possível fazer o rastreio de alterações cromossômicas, bem como de doenças que estão localizadas nos genes e que não se identificam com o exame do cariótipo.

A partir dessa análise, seleciona-se os embriões livres da doença para transferir para o útero.

“Essas técnicas oferecem aos futuros pais e mães uma tranquilidade de saber que seu filho não carregará alterações genéticas que poderão, de repente, ser responsáveis pelo desenvolvimento de alguma doença grave ou alteração cromossômica. Afinal, os pais que já estão passando por um tratamento de reprodução assistida já estão de algum modo, com o estresse de terem identificado a infertilidade e a expectativa pela gestação é ainda maior”, conta a médica.

Com o estudo do cariótipo, o casal pode evitar diversas anormalidades que o feto poderia desenvolver. O exame permite rastrear anomalias como polissomias – presença de cromossomos a mais, como nas síndromes de Down e de Klinefelter; monossomias – ausência de um cromossomo no par, a exemplo da síndrome de Turner.

Ainda através do exame, é possível evitar as inversões – quebra de um cromossomo com nova junção em posição inversa; translocações – rearranjo de segmentos de DNA em cromossomos de diferentes pares; e deleções – perda de partes de um cromossomo.

Quando detecta-se alterações no cariótipo, o casal passa por aconselhamento genético para saber qual a melhor forma de evitar a formação de um feto com cromossomopatias.

A FIV se apresenta, de modo geral, como o tratamento ideal para esses casos, uma vez que permite fazer a análise genética dos embriões antes da implantação no útero.

Quando se indica o exame do cariótipo?

Pode-se solicitar o exame do cariótipo em várias situações e momentos do desenvolvimento humano. É importante no diagnóstico da fertilidade, pois no cariótipo pode estar a resposta de uma esterilidade sem causa aparente de forma prematura. Caso a avaliação da fertilidade do casal tenha se realizado apenas com testes hormonais e exames morfológicos.

Também indica-se  a cariotipagem cromossômica quando existe uma suspeita de alteração específica de acordo com a história e exame físico. Se existe o risco de transmitir doenças genéticas, também se solicita o exame antes de iniciar o processo de FIV.

Mulheres com histórico de abortamentos de repetição também passam pela análise do cariótipo. Da mesma forma, é preciso investigar a existência de alterações cromossômicas no homem, quando existe uma alteração grave no espermograma.