Embora pouco falada e com abrangência bastante rara, de apenas 1 caso em cada 600 nascidos vivos do sexo masculino, a Síndrome de Klinefelter é um problema grave, que pode causar a infertilidade.

Trata-se de uma alteração genética, que afeta os indivíduos, com um cromossomo X excedente.  Os cromossomos sexuais são aqueles que determinam se o indivíduo será do sexo masculino ou feminino. Os homens saudáveis têm cromossomos XY e as mulheres têm XX.

Assim, ao invés da contagem cromossômica normal, ou seja, de 46 cromossomos e do par XY, o homem portador de Klinefelter possuirá 47 cromossomos, sendo XXY.

“A origem da síndrome está em um processo chamado de não-disjunção, que ocorre durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Nessas ocasiões, os cromossomos sexuais não se dividem da forma como deveriam, e seguem em duplicação depois da fecundação, já na fase de divisão celular embrionária”, explica o médico Fábio Vilela, do IVI Salvador.

O que ocorre em quem sofre da Síndrome de Klinefelter

Com essa alteração, o indivíduo tem o funcionamento inadequado das gônadas e, por consequência, termina produzindo os hormônios sexuais masculinos em quantidades insuficientes.

A gravidade dos sintomas será maior conforme a quantidade de cromossomos X excedentes. Apesar de os casos “mais comuns” serem representados pelo segmento XXY, existem anomalias de tipo ainda mais raros, com 3, 4 ou até mesmo 5 cromossomos femininos extras.

Além da infertilidade, os homens que sofrem com a síndrome de Klinefelter tendem a desenvolver diabetes mellitus, doença pulmonar crônica, veias varicosas, hipotireoidismo e até câncer de mama mais frequentemente do que outros homens que não possuem a condição.

 Sintomas da Síndrome de Klinefelter

Os sintomas da síndrome de Klinefelter costumam ser mais evidentes durante a puberdade, a fase em que os garotos começam a ganhar características corporais mais masculinas.

De todo modo, também existem casos em que o portador da anomalia não manifesta nenhum tipo de alteração significativa. Nesses casos, o paciente termina recebendo um diagnóstico tardio, que ocorre, na maior parte, no momento da investigação da infertilidade, quando se depara com o quadro, já na idade adulta.

Quando se apresentam, os sinais mais comuns da síndrome são retardo no desenvolvimento motor, atraso puberal, redução no crescimento dos pelos faciais, corporais e pubianos; e pênis e testículos em tamanho reduzido.

Estatura elevada, com pernas e braços alongados e aumento da envergadura, ombros estreitos, quadris mais largos, síndrome metabólica, obesidade abdominal, fragilidade óssea e muscular, risco aumentado de distúrbios autoimunes, problemas pulmonares crônicos, hipotireoidismo e doença venosa periférica também podem ser indícios de que o homem é portador da síndrome.

A ginecomastia, que é caracterizada pelo desenvolvimento anormal da glândula mamária em homens, uma condição benigna que está relacionada ao excesso de tecido mamário, também pode ser um sintoma da Síndrome de Klinefelter.

Além dos sintomas físicos, o problema também pode afetar o desenvolvimento intelectual e cognitivo do indivíduo, causando déficits no quociente de inteligência (QI).

“Observar apenas um destes sintomas isoladamente pode não ligar o alerta. Isso porque alguns desses sinais podem ser indicativos de outras condições. É ideal que o homem tenha uma consciência sobre seu corpo e sua saúde e que busque ajuda médica ao perceber que algo não parece correto. No caso de adolescentes, o ideal é que exista um diálogo com os pais e/ou responsáveis, de quem certamente partirá o pedido de ajuda médica”, complementa Dr. Fábio.

Existe tratamento para a Síndrome de Klinefelter?

“Não é possível corrigir a alteração cromossômica da síndrome de Klinefelter, mas com os tratamentos certos, o paciente pode melhorar a qualidade de vida, preservar a fertilidade e se tornar pai biológico. Quanto antes o acompanhamento especializado tiver início, mais chances de levar uma vida normal”, esclarece o especialista do IVI Salvador.

O tratamento será determinado de acordo com a idade do portador e os sintomas apresentados. Na infância e na adolescência, o acompanhamento multidisciplinar pode ser indicado, incluindo fonoaudiólogos, fisioterapeutas e psicólogos.

A partir da puberdade, o paciente passa a receber testosterona suplementar para melhorar o trofismo muscular, a densidade óssea e estimular o desenvolvimento de características masculinas.

Síndrome de Klinefelter e a reprodução assistida

Para fins de reprodução, o paciente Klinefelter pode recorrer ao tratamento com fertilização in vitro (FIV). No caso dos homens que produzem gametas em menor quantidade, estes podem ser coletados através da biópsia testicular, caso necessário. Já no caso de ausência de espermatozoides, a alternativa é a utilização do banco de sêmen.

Além das técnicas, uma das etapas da FIV pode incluir o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), que é um teste que permite fazer o rastreio de anomalias genéticas nos embriões antes da transferência para o útero. É interessante que, em casos de portadores de Klinefelter detectados com infertilidade e que recorram à reprodução assistida, o teste seja realizado a fim de não gerar descendentes que também sofram do problema.

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