Síndrome de Turner: o que é

Comitê Editorial IVI Salvador

A Síndrome de Turner é uma doença genética que acomete mulheres. Acontece quando, em vez de ter o par de cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a presença apenas de um cromossomo X.

Essa condição pode causar complicações, como baixa estatura e alterações cardiovasculares, sendo fundamental o acompanhamento profissional periódico.

Sinais e sintomas da Síndrome de Turner

“As principais características que podem ocorrer nas mulheres com Síndrome de Turner são a baixa estatura (desde o nascimento e ao longo da vida), com pescoço curto e largo, mandíbula recuada ou pequena, com céu da boca alto e estreito”, conta o Dr. Fabio Vilela, do IVI Salvador.

Orelhas baixas ou protuberantes, braços mais distantes do corpo e dedos das mãos e dos pés curtos também podem ser sinais do problema. Assim como a maior quantidade de cabelo na região da nuca.

Além disso, mulheres que sofrem com a doença normalmente apresentam tórax largo, com mamilos espaçados. E ainda o atraso da puberdade e ausência de menstruação (quando normalmente o problema tende a ser descoberto).

Alterações cardiovasculares, desenvolvimento de hipotireoidismo e complicações renais, e outras relacionadas com visão e audição também podem ocorrer nas mulheres que possuem a Síndrome de Turner.

E também a infertilidade. Atrasos no desenvolvimento mental não são comuns na síndrome de Turner, mas as meninas podem apresentar dificuldade para se orientar no espaço.

Qual a causa da Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner ocorre devido a alteração genética relacionada à presença de apenas um cromossomo X, com ausência de um segundo cromossomo sexual.

As pacientes acometidas normalmente possuem 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.

Em uma minoria, as pessoas afetadas são “mosaicos” (mistura de células com composições diferentes de cromossomos), tendo parte das células com 46 cromossomos (com os 2 cromossomos X) e parte com 45 cromossomos (com um só cromossomo X).

Como é realizado o diagnóstico da Síndrome de Turner

Com o exame de cariótipo da banda G, é possível identificar a monossomia do cromossomo X ou a composição mosaico e, assim, diagnosticar a Síndrome de Turner.

Também é possível rastrear as alterações cromossômicas com um exame, o de CGH Array.

Durante o pré-natal, a ecografia pode levantar suspeitas sobre essas doenças genéticas. Caso seja identificado o aumento da transluscência nucal, o médico solicita o diagnóstico pré-natal pela análise dos cromossomos nas células das vilosidades coriônicas ou do líquido amniótico.

Outra forma de identificar a condição é pela triagem pré-natal não invasiva, com a coleta de sangue materna realizada ao redor das 9-10 semanas de gestação.

A Síndrome de Turner tem cura? E tratamento? Como é feito?

A Síndrome de Turner ainda não tem cura, mas tem tratamento, que é feito com reposição hormonal.

O tratamento é feito por reposição hormonal com estrógenos e pela administração de hormônio de crescimento. Também devem ser controladas as possíveis complicações, como alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva e entre outras.

A terapia com o hormônio do crescimento (GH) tem o objetivo de fazer com que a menina atinja uma altura média comum, mas precisa ser feito quanto antes para que tenha um resultado satisfatório.

Já a terapia com estrogênio e progesterona tem como objetivo, promover o desenvolvimento sexual da menina. O estrogênio é responsável pelas mudanças que ocorrem na puberdade, como o crescimento dos seios. Depois do tratamento com estrogênio, começa a terapia com a progesterona, que dará início aos ciclos menstruais.

Além do tratamento hormonal, é indicado que a menina ou mulher que tem Síndrome de Turner receba acompanhamento multidisciplinar, o que ajudará no tratamento da doença e dos problemas relacionados a ela, como doenças cardíacas, renais ou alterações na tireoide, como o hipotireoidismo.

O acompanhamento psicológico também é importante para ajudar a lidar com as mudanças no corpo que afetam diversos aspectos físicos e emocionais, mas principalmente a autoestima.

É importante considerar a realização de testes para identificar a possível presença de partes do cromossomo Y, o que pode ocorrer em uma minoria dos casos. Nessa situação, haveria um risco aumentado para câncer, podendo ser recomendada a remoção preventiva do tecido gonadal não funcional.

Síndrome de Turner e a infertilidade

É bastante comum que a Síndrome de Turner seja diagnosticada apenas na adolescência, devido ao não aparecimento das menstruações regulares, decorrente da falta de desenvolvimento normal das gônadas (órgãos que produzem os ovários).

Assim, os ovários podem ser considerados rudimentares, e não conseguem produzir óvulos. Além disso, a maioria dos tecidos ovarianos se degenera antes do nascimento do bebê.

Quando a mulher consegue produzir óvulos, estes são em pequena quantidade, o que aumenta o risco de aborto. Por isso, a maioria das mulheres são inférteis, sendo uma gravidez possível apenas com a ajuda de tratamentos de reprodução assistida.

A única técnica possível de reprodução humana é a Fertilização in Vitro, pois a mulher com Síndrome de Turner só consegue obter uma gestação com a doação de óvulos, a ovodoação.

Os óvulos são selecionados em bancos de óvulo, de doadoras anônimas, que passam por uma série de análises e exames para garantir a qualidade do material, que é escolhido seguindo as principais características biológicas do casal.

Óvulo e espermatozoide são então fecundados em laboratório e o embrião é implantado diretamente no útero da mulher. Antes de dar início ao tratamento, a mulher com Síndrome de Turner passa por uma avaliação com um especialista em reprodução assistida, para que seja avaliado se o tecido uterino não apresenta nenhuma alteração em sua estrutura que possa vir a dificultar a implantação embrionária.

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